Synteny - ved sin oprindelige definition, placeringen af ethvert loci på det samme kromosom (uanset om de har forbundet arv ) [1] . I dag refererer synteny imidlertid normalt til den situation, hvor placeringen af ethvert loci på det samme kromosom observeres i forskellige sæt kromosomer (for eksempel i forskellige arter). Dette fænomen kaldes også delt synteny . Hvis rækkefølgen af disse loci i kromosomet også er sammenfaldende, kaldes dette kollinearitet ( collinearity ) [2] .
Ordet "synthenia" betyder "på samme bånd" ( gammelgræsk σύν , "synd" - "sammen med" + ταινία , "tainia" - "bånd". Det blev foreslået af John H. Renwick fra London School of Hygiene & Tropical Medicine i 1971. I 1999 blev der publiceret en artikel i tidsskriftet Nature Genetics , der rapporterede, at udtrykket ofte blev brugt i en ny betydning og antydede en tilbagevenden til den oprindelige definition [1] .
Det klassiske koncept er relateret til genetisk kobling : forbindelsen mellem to loci, etableret ved observationer, viste sig at være lavere, i modsætning til forventninger, i frekvensen af rekombination mellem dem. I modsætning hertil har ethvert locus på det samme kromosom en vis synteny, selvom dets rekombinationsfrekvens ikke kan adskilles fra rekombinationsfrekvensen af ikke-relaterede loci i praktiske eksperimenter. I teorien er alle forbundne loci således synteniske, men ikke alle synteniske loci er nødvendigvis forbundet. På samme måde i genomet er genetiske loci på et kromosom syntetisk uafhængige af andre, dette kan etableres ved hjælp af eksperimentelle metoder såsom DNA-sekventering /samling, fysisk lokalisering eller HAP-kortlægning .
Genetikstuderende bruger udtrykket synteny til at beskrive en situation, hvor to genetiske loci er tildelt det samme kromosom, men adskilt af en tilstrækkelig stor afstand på en kortskala, og hvis genetiske forhold ikke er blevet bekræftet.
Synteny i populære termer er besiddelse af en fælles sekvens af kromosomer. Mange menneskelige sygdomme forårsaget af en genetisk disposition har synteni med andre pattedyr, og graden af overlapning indikerer, hvor godt behandlingen af den ene er effektiv for den anden.
Encyclopædia Britannica giver følgende beskrivelse af synteny: [3]
Genom sekventering og kortlægning har gjort det muligt at sammenligne de generelle strukturer af genomerne fra forskellige arter. Hovedkonklusionen er, at organismer med en relativt nylig (evolutionær) divergens har lignende (i rækkefølge) blokke af gener med relativt ens positioner i genomet. Denne situation kaldes synteny og oversættes groft til at have fælles sekvenser i kromosomer. For eksempel er mange af de menneskelige gener syntetiske med gener fra andre pattedyr, og ikke kun aber, men også køer, mus og så videre. Studiet af synteny kan vise, hvordan genomet blev skåret og indsat under evolutionen.
Originaltekst (engelsk)[ Visskjule] Genomisk sekventering og kortlægning har muliggjort sammenligning af de generelle strukturer af genomer fra mange forskellige arter. Den generelle opdagelse er, at organismer med nylig relativt divergens viser lignende blokke af gener i de samme relative positioner i genomet. Denne situation kaldes synteny, groft oversat til at have fælles kromosomsekvenser. For eksempel er mange af menneskers gener synteniske med andre pattedyrs gener – ikke kun aber, men også køer, mus og så videre. Undersøgelse af synteny kan vise, hvordan genomet klippes og indsættes i løbet af evolutionen.Almindelig synteny (også kendt som konserveret synteny) beskriver opretholdelsen af co-lokalisering af gener på kromosomerne af forskellige arter. Under evolutionen kan omlejringer i genomet, såsom kromosomale translokationer, adskille to loci fra hinanden , hvilket resulterer i et tab af synteny mellem dem. Omvendt kan translokation også forbinde to tidligere separate stykker kromosomer sammen, hvilket resulterer i en stigning i synteny mellem loci. Stærkere end forventet kan almindelig synteny afspejle selektion for funktionelle relationer mellem synteniske gener , såsom kombinationer af alleler , nyttige til co-arv eller co-regulatoriske mekanismer [4] .
Udtrykket bruges også nogle gange til at beskrive bevarelsen af den nøjagtige rækkefølge af gener på et kromosom afledt af en fælles forfader [5] [6] [7] [8] , selvom mange genetikere afviser denne brug af udtrykket [9] .
Analysen af synteny i form af genorden har flere anvendelser inden for genomik. Generel synteny er et af de mest pålidelige kriterier for etablering af ortologien af genomiske regioner i forskellige arter. Derudover kan den eksklusive bibeholdelse af synteny afspejle vigtige funktionelle forhold mellem gener. For eksempel er rækkefølgen af generne i " Hox-klyngen ", som er nøgledeterminanten for dyrs kropsplan og som interagerer med hinanden i kritiske veje, i det væsentlige bevaret i hele dyreriget [10] .
Synteny er meget udbredt i studiet af komplekse genomer, og sammenlignende genomer tillader, ved tilstedeværelsen og muligvis funktionen af gener fra en enklere modelorganisme, at identificere dem, der er til stede i en mere kompleks. For eksempel har hvede et meget stort, komplekst genom, som er svært at studere. I 1994 viste undersøgelser ved John Innes Center i England og National Institute for Agricultural Biological Research i Japan, at det meget mindre risgenom havde en struktur og genrækkefølge, der ligner hvedes [11] . Derudover har forskning vist, at mange kornsorter er syntetiske [12] , og således kan planter som ris eller stilk bruges som model til at finde gener af interesse eller genetiske markører, som kan bruges i hvedeavl og forskning. I denne sammenhæng er synteny også vigtig til at identificere en meget vigtig region i hvede, Ph1-locuset involveret i genomisk stabilitet og fertilitet, som er blevet identificeret ved hjælp af information fra synteniske regioner af ris og Brachypodium [13] .
Synthenia er også meget udbredt i mikrobiel genomik. I Rhizobiales og Enterobacteriales koder synteniske gener for et stort antal vigtige cellefunktioner og repræsenterer et højt niveau af funktionelle relationer [14] .
Modeller af fælles synteny eller skadesynteny kan også bruges som symboler til at fylogenetiske forhold mellem flere arter og endda til at afsløre genomet af uddøde organisationer af generiske arter. En kvalitativ skelnen skelnes undertiden mellem makrosynteni , som bevares af synteni i store områder af kromosomet, og mikrosynteni , som kun bevares af synteni af få gener ad gangen.
![]() |
---|