| Tilsyneladende Mineralocorticoid Excess Syndrome | |
|---|---|
| MKB-9-KM | 255,3 [1] |
| OMIM | 218030 |
| SygdommeDB | 12740 |
| MeSH | D043204 |
Det tilsyneladende mineralokortikoid overskudssyndrom er en sjælden lidelse forårsaget af en mutation i HSD11B2 -genet og viser sig i hypertension og hypokaliæmi .
11β-HSD- 2- enzymet kodet af dette gen omdanner steroidet cortisol til det mindre aktive kortison . Cortisol er en stærk aktivator af de renale mineralocorticoid-receptorer , ti gange mere end aldosteron . Den permanente "deaktivering" af cortisol, der forekommer i nyrerne af bærere af det normale HSD11B2-gen, bliver umulig med mutationer, hvilket fører til symptomer, der udadtil ligner overdreven virkning af aldosteron og andre mineralokortikoider .
Sygdommen begynder normalt i barndommen. Der er forhøjet blodtryk, hypokaliæmi, reducerede niveauer af renin og aldosteron. Et slående tegn på syndromet er et udtalt overskud af cortisolmetabolitter sammenlignet med cortisonmetabolitter i urinen hos patienter.
| Medfødte forstyrrelser af steroidmetabolisme | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonate måde |
| ||||||||||
| kolesterol metabolisme |
| ||||||||||
| Metabolisme af steroider |
| ||||||||||
| Se også: enzymer , metabolitter . | |||||||||||