Usher syndrom

Usher syndrom (nogle gange Usher syndrom, eng.  Usher syndrom , medfødt sensorineural døvhed og retinitis pigmentosa) er en relativt sjælden genetisk sygdom forårsaget af en mutation i et af 10 gener, hvilket fører til medfødt sensorineuralt høretab og progressivt tab af syn (pigmentær degeneration) . En af hovedårsagerne til døvblindhed . I øjeblikket uhelbredelig. Det nedarves på en autosomal recessiv måde.

Ushers syndrom er den mest almindelige sygdom, der fører til døvblindhed [1] [2] . I USA er fire ud af 100.000 nyfødte født med Usher syndrom [3] . I Storbritannien var der i 2010 132.000 døvblinde - cirka 0,2% af befolkningen [4] .

Fotoreceptorceller degenererer typisk fra periferien til midten af ​​nethinden, inklusive makulaen (makula). Denne degeneration viser sig først som natteblindhed (forringet syn i svagt lys). Perifert syn tabes gradvist, hvilket begrænser synsfeltet til tunnelsyn , hvilket gradvist fører til fuldstændig blindhed [5] .

Der er flere [6] [7] [8] [9] [10] klassifikationer af Usher syndrom, men den mest almindelige er klassificeringen efter graden af ​​døvhed [11] .

• Type I, forekommer med en frekvens på 3-6 pr. 100 tusinde mennesker, er ledsaget af medfødt dybt høretab eller fuldstændig døvhed og svækkede vestibulære funktioner, tidlig indtræden af ​​retinitis pigmentosa. Forbundet med mutationer i generne CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Mere almindelig blandt Ashkenazi-jøder .
• Type II, ledsaget af høretab, der ikke forværres over tid, er vestibulære funktioner ikke svækket. Pigmentær retinal degeneration begynder i alderen 10-20 år. Forbundet med mutationer i USH2A, GPR98, DFNB31 gener.
• Type III, en progressiv forværring af hørelse og syn, er ledsaget af vestibulære lidelser i omkring halvdelen af ​​tilfældene. Mere almindelig blandt finner. Forbundet med mutationer i CLRN1-genet.

Litteratur

• CH Usher. Om arv af retinitis pigmentosa med noter af tilfælde. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19:130-336.
• Stiefel SH, Lewis RA The Madness of Usher's: Coping With Syn and Hearing Tab/Usher Syndrome Type II  (engelsk) . - Business of Living Publications, 1991. - ISBN 978-1-879518-06-3 .
• Duncan E., Prickett H.T. Ushers syndrom : Hvad det er, hvordan man kan klare sig, og hvordan man hjælper  . - Charles C. Thomas, 1988. - ISBN 978-0-398-05481-6 .
• Vernon M. Svar på dine spørgsmål om Ushers syndrom (retinitis pigmentosa med høretab  ) . - Foundation Fighting Blindness, 1986.
• Vernon M. Ushers syndrom: Døvhed og progressiv blindhed: kliniske tilfælde, forebyggelse, teori og  litteraturundersøgelse . — Pergamon Press, 1969.

Noter

1. ↑ Vernon M. Ushers syndrom – døvhed og progressiv blindhed. Kliniske cases, forebyggelsesteori og litteraturundersøgelse.  (engelsk)  // Journal of chronic diseases. - 1969. - Bd. 22, nr. 3 . - S. 133-151. - doi : 10.1016/0021-9681(69)90055-1 . — PMID 4897966 .
2. ↑ Balashova L.M., Gontarenko Yu.E. og andre Situationen for mennesker med alvorlige høre- og synsnedsættelser (døvblinde) i Den Russiske Føderation . Rapport om undersøgelsens resultater (pdf)  (utilgængeligt link) . Institut for børnepolitik og anvendt socialt arbejde (2015) . Hentet 1. april 2017. Arkiveret fra originalen 13. juli 2017. (Russisk)
3. ↑ Amerikansk døvblinde  befolkning . LibGuides (juli 2010). Hentet 1. april 2017. Arkiveret fra originalen 12. marts 2017.
4. ↑ Estimering af antallet af personer med samtidig forekommende syns- og hørenedsættelser i Storbritannien  ( pdf)  (link ikke tilgængeligt) . Center for Handicapforskning (april 2010). Hentet 1. april 2017. Arkiveret fra originalen 1. april 2017.
5. ↑ Williams DS Usher syndrom: dyremodeller, nethindefunktion af Usher-proteiner og udsigter til genterapi.  (engelsk)  // Synsforskning. - 2008. - Bd. 48, nr. 3 . - S. 433-441. - doi : 10.1016/j.visres.2007.08.015 . — PMID 17936325 .
6. ↑ Gorlin RJ , Tilsner TJ , Feinstein S. , Duvall AJ 3rd. Ushers syndrom type III.  (engelsk)  // Archives of otolaryngology (Chicago, Ill. : 1960). - 1979. - Bd. 105, nr. 6 . - S. 353-354. - doi : 10.1001/archotol.1979.00790180051011 . — PMID 454290 .
7. ↑ Merin S. , Auerbach E. Retinitis pigmentosa.  (engelsk)  // Survey of ophthalmology. - 1976. - Bd. 20, nr. 5 . - S. 303-346. - doi : 10.1016/S0039-6257(96)90001-6 . — PMID 817406 .
8. ↑ Fishman G.A. , Kumar A. , Joseph M.E. , Torok N. , Anderson R.J. Ushers syndrom. Oftalmiske og neuro-otologiske fund, der tyder på genetisk heterogenitet.  (engelsk)  // Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960). - 1983. - Bd. 101, nr. 9 . - S. 1367-1374. - doi : 10.1001/archopht.1983.01040020369005 . — PMID 6604514 .
9. ↑ Sankila EM , Pakarinen L. , Kääriäinen H. , Aittomäki K. , Karjalainen S. , Sistonen P. , de la Chapelle A. Tildeling af et Usher syndrom type III (USH3) gen til kromosom 3q.  (engelsk)  // Human molekylær genetik. - 1995. - Bd. 4, nr. 1 . - S. 93-98. - doi : 10.1093/hmg/4.1.93 . — PMID 7711740 .
10. ↑ HALLGREN B. Retinitis pigmentosa kombineret med medfødt døvhed; med vestibulo-cerebellar ataksi og mental abnormitet i en andel af tilfældene: En klinisk og genetisk-statistisk undersøgelse.  (engelsk)  // Acta psychiatrica Scandinavica. Supplementum. - 1959. - Bd. 34, nr. 138 . - S. 1-101. - doi : 10.1111/j.1600-0447.1959.tb08605.x . — PMID 14399116 .
11. ↑ Smith RJ , Berlin CI , Hejtmancik JF , Keats BJ , Kimberling WJ , Lewis RA , Möller CG , Pelias MZ , Tranebjaerg L. Klinisk diagnose af Usher-syndromerne. Usher Syndrom Consortium.  (engelsk)  // Amerikansk tidsskrift for medicinsk genetik. - 1994. - Bd. 50, nej. 1 . - S. 32-38. - doi : 10.1002/ajmg.1320500107 . — PMID 8160750 .

Links

• Irina Kravtsova. Ingen kur, ingen hjælp. . Hvad er Usher syndrom, og hvordan lever døvblinde i Rusland. . Meduza (31. marts 2017) . Dato for adgang: 1. april 2017. (Russisk)
• Hvad er Usher syndrom? // Baseret på materialerne fra konferencen om døvblindhed og Usher-syndrom, marts 1999, Moskva.
• USHER SYNDROM // "Forening af hørehæmmede"
• Usher forum