| Robinow syndrom | |
|---|---|
| En patient med Robinovs syndrom. | |
| ICD-10 | Q 87,1 |
| ICD-9 | 759,8 |
| OMIM | 180700 |
| MeSH | C562492 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Robinovs syndrom (fra engelsk føtal facies "fetal face", mesomelisk dværgvækst). En sjælden genetisk sygdom, som på den generelle baggrund af udviklingsforsinkelse er karakteriseret ved et forstørret hoved, en svulmende pande, kort statur, fylde, brachydactyly af ekstremiteterne (fingre og tæer), underudvikling af de ydre kønsorganer osv. Syndromet blev første gang beskrevet i 1969 i det amerikanske tidsskrift for sygdomme hos børn (American Journal of Diseases of Children, Chicago) af børnelæge og genetiker Meinhard Robinow sammen med kollegerne Frederick Silverman og Hugo Smith. I 2002 er mere end 100 kliniske tilfælde af sygdommen blevet undersøgt og offentliggjort i den specialiserede medicinske litteratur. Syndromet er også kendt som Robinov-Silverman-Smith syndrom. Den recessive form af sygdommen var tidligere kendt som Covesdem syndrom.
Permanente kliniske tegn er makrocefali , udstående pande, bred næsebro, hypertelorisme, epicanthus , hypoplasi i den midterste del af ansigtet, kort næse med fremadvendte næsebor, bredt filter, trekantet mund, tandkødshyperplasi , nedsat tænding og bid. Børn fødes med prænatal hypoplasi og halter efterfølgende bagud i vækst. Skeletanomalier omfatter forkortede underarme , brachydactyly, nogle gange en krumning af den femte finger, dislokation af hoften, hypermobilitet af interfalangeale leddene, anomalier i hvirvlerne (hemivertebrae). Der er hypoplasi af skamlæber og klitoris .
Robinovs syndrom refererer til en monogen form for onkogenetiske syndromer. Der er to typer af arv af sygdommen: autosomal dominant og autosomal recessiv . I det første tilfælde er de beskrevne kliniske tegn milde, og nogle af dem er helt fraværende; denne form er den mest almindelige. Med den recessive type er tegnene på syndromet de mest udtalte, op til de mest alvorlige knogledeformiteter og skeletlæsioner. Det er bemærkelsesværdigt, at de fleste af patienterne med den recessive form blev fundet i det østlige Tyrkiet, Oman og den tidligere Republik Tjekkoslovakiet, hvilket højst sandsynligt skyldes den høje grad af slægtskab inden for patientgrupperne i ovennævnte regioner.
Robinows syndrom forårsager ofte hos patienter - øreinfektioner, høretab, muskelhypotension , udviklingsproblemer, luftvejssygdomme , lysfølsomhed. Omkring 15 % af de registrerede patienter lider af medfødte hjertefejl. Også på trods af, at niveauet for udvikling af intelligens hos patienter forbliver på niveauet af en sund person, har 15% af patienterne med syndromet afvigelser og forsinkelser i mental udvikling. Artiklen "Et klinisk tilfælde af Robinovs syndrom i kombination med flere hamartøse vækster" af Yu. B. Grechanina og L. V. Molodan (KhNMU-KhSMHC, Kharkiv, Ukraine) beskriver et klinisk tilfælde af Robinovs syndrom hos en kvinde under graviditet. Ifølge resultaterne af undersøgelsen hos en gravid patient med Robinow syndrom sygdom med ufuldstændig ekspression (vital variant af autosomal dominant arv), blev der påvist multipel hamartøs vækst, klinisk ledsaget af tegn på mangel på folatcyklusenzymer . Provocatøren af aktiveringen af processen var sanatorium-og-spa-behandlingen i den varme årstid.