| Perrault syndrom | |
|---|---|
| OMIM | 233400 , 614129 , 614926 , 615300 og 233400 |
Perrot syndrom (SP) er en form for kvindelig hypogonadisme . Det er karakteriseret ved en sammenhæng mellem ovariedysgenese med neurosensorisk hørenedsættelse. I nyere rapporter om SP har nogle forfattere beskrevet neurologiske mangler, især progressiv cerebellar ataksi og intellektuelle problemer [1] .
Prævalensen er uklar, med 34 patienter fra 15 forskellige familier rapporteret til dato [1] .
Medianalderen ved diagnosen er 22 år fra forsinket pubertet hos kvinder med sensorineural døvhed. Der blev konstateret hørenedsættelse i alle tilfældene undtagen ét. Høretab er altid sensorineuralt og bilateralt, men sværhedsgraden varierer (fra mild til dyb), selv blandt patienter fra samme familie. Ovarial dysgenese blev rapporteret hos alle kvindelige patienter, men der blev ikke fundet gonadale defekter hos mænd. Amenoré er normalt primær, men sekundær amenoré er også blevet rapporteret. Væksthæmning er rapporteret i halvdelen af de dokumenterede tilfælde. Den nøjagtige hyppighed af neurologisk svækkelse er ukendt, men ni kvinder og to mænd (16-37 år) er blevet rapporteret uden neurologisk svækkelse. Neurologiske tegn er progressive og optræder normalt senere i livet, men unge patienter med SP har forsinket udvikling af gangfærdigheder. Almindelige neurologiske tegn er ataksi , dyspraksi , begrænsede ekstraokulære bevægelser og polyneuropati.
Mutationer i følgende gener blev udelukket: GJB2 (ansvarlig for den mest almindelige form for isoleret høretab), FOXL2 (involveret i for tidlig ovariesvigt) og POLG, FRDA, AOA1 (involveret i ataksi eller oftalmoplegi). Karyotypen er normal. Variation i tilstedeværelsen af neurologiske symptomer kan indikere, at SP er en heterogen sygdom [2] .
Diagnosen stilles på baggrund af kliniske tegn og yderligere undersøgelser: CT viser, at høretabet ikke er relateret til misdannelser af tindingeknoglen; hormonelle tests, der påviser hypergonadotrop hypogonadisme hos kvinder; bækkenundersøgelser, der viser manglende æggestokke eller kønskirtler og en meget hypoplastisk livmoder, og neurologiske undersøgelser, der viser nedsat nerveledningshastighed. Hjerne-MR kan vise uspecifik hvid substans hypersignalering eller cerebellar atrofi.
Arv er sandsynligvis autosomal recessiv, men til dato[ hvornår? ] ingen genloci eller mitokondrielle mutationer blev identificeret.
Behandling og opfølgning bør være multidisciplinær, herunder audiologer, endokrinologer og neurologer. Høreapparater eller cochleaimplantater kan bruges til at behandle et høreproblem.
Den forventede levetid er normal. Resultatet af behandlingen varierer afhængigt af forholdet til andre funktioner, især med tilstedeværelsen af en neurologisk sygdom.