Medicinsk genetisk rådgivning er den mest almindelige form for forebyggelse af arvelige sygdomme . Dens essens ligger i at forudsige fødslen af et barn med en arvelig patologi, forklare sandsynligheden for denne begivenhed til rådgiverne og hjælpe familien med at beslutte sig for yderligere barsel. Medico-genetisk rådgivning som en måde at forebygge medfødt eller arvelig patologi er særlig effektiv før undfangelse eller i de tidligste stadier af graviditeten [1] :1 .
Indeholder 3 trin:
Ideelt set bør alle familier, der planlægger at få et barn, gennemgå genetisk rådgivning (den såkaldte prospektive rådgivning). Direkte indikationer for henvisning til en genetiker er:
Relevansen af dette emne er, at arvelige sygdomme findes i praksis af en læge af enhver specialitet .. dette kan være bevis på, at cirka 10-15% af alle patienter indlagt på den pædiatriske afdeling af klinikker er diagnosticeret med arvelige sygdomme.
Ifølge omtrentlige data fødes mere end 2 millioner børn i verden hvert år med alvorlige arvelige sygdomme, i forbindelse med dette er børnedødeligheden 15 pr. 1000.
Medicinsk genetik er et område inden for genetik, der studerer årsagerne til arvelige sygdomme hos mennesker, arten af deres arv og fordeling blandt mennesker.
Et særligt afsnit inden for medicinsk genetik er klinisk genetik. Klinisk genetik behandler spørgsmålene om patogenese, klinik, diagnosticering og behandling af arvelige sygdomme.
Medicinsk genetisk rådgivning er den mest almindelige form for forebyggelse af arvelige sygdomme . Dens essens ligger i at forudsige fødslen af et barn med en arvelig patologi, forklare sandsynligheden for denne begivenhed til rådgiverne og hjælpe familien med at beslutte sig for yderligere barsel.
Medico-genetisk rådgivning som en måde at forebygge medfødt eller arvelig patologi er særlig effektiv før undfangelse eller i de tidligste stadier af graviditeten :1 .
Indeholder 3 trin:
1. Afklaring af diagnosen ved hjælp af særlige genetiske metoder: genealogisk undersøgelse,
biokemisk-genetiske metoder til at identificere genetisk bestemte ændringer i stofskiftet,
, prænatal diagnostik ( ultralyd , biokemisk screening af markørproteiner i serum af en gravid kvinde, fostervandsprøve - fostervandsprøvetagning til føtal karyotyping ).
2. Bestemmelse af prognosen for afkommet, som er baseret på dataene om resultatet af prænatal diagnose.
3. Formulering af en konklusion og forklaring til interesserede parter i en tilgængelig form af betydningen af genetisk risiko.
Omfanget af MG's opgave omfatter 0
- undersøgelse af arvelige sygdomme, mønstre for deres arv, træk ved patogenese, behandling og forebyggelse
- Undersøgelse af arvelige dispositioner
- Undersøgelse af patologisk arvelighed
- Undersøgelse af genteknologiske problemstillinger
Arvelige sygdomme omfatter en lang række sygdomme og udviklingsmæssige anomalier, der afhænger af ændringer i kromosomer og gener.
På grund af dette er årsagerne til alle disse nasl. Bol. Og udviklingsmæssige anomalier er patologisk arvelighed, som blev opnået fra patientens krop gennem kønsceller. Det skal dog huskes, at sygdomme i sig selv ikke overføres gennem kønsceller, men information om dem, overførsel af genetisk information til afkom, udføres af specielle strukturer af kønsceller - cellekernens kromosomer og den funktionelle enhed af arvelighed er gener.
I øjeblikket kendes to typer NK, disse er DNA og RNA. Og arvelighed afhænger af disse NC'ers tilstand.
Og det faktum, at information er lagret præcist i DNA blev bevist af den amerikanske biokemiker James Watson og den engelske biofysiker og genetiker Francine Crick, de skabte en DNA-model.
Spiralkomponenter - A t g C.
I hvert kromosom er der titusinder af præklaver, som er placeret efter hinanden i en streng rækkefølge.
Det er netop disse folder, dvs. ordenerne og det at være vores matrix, for alt det, vi arver ( øjenfarve, hårfarve, næseform, højde, alle detaljerne i vores karakter, som vi bemærker og ikke bemærker ..., ) og alle disse nasl. Informationer går i arv fra generation til generation. Ligner mor far.
DNA er to kæder viklet rundt om en fælles akse. Alle menneskelige kromosomer = 100.000 gener. Det er ikke muligt at studere alle disse gener på samme tid. På grund af dette er der et genkort
Et genetisk kort er en liste over gener placeret i et kromosom i en bestemt rækkefølge, der angiver deres placering - et locus.
Locus er det gen, hvorfra nedtællingen begynder.
Variabilitet - Matrix.
Når en person udvikler sig, under påvirkning af eksterne og interne faktorer, ændrer en person sig hele tiden.
En person har egenskaber, det vil sige at erhverve nye tegn og egenskaber for at miste gamle, dette kaldes variabilitet. På grund af variabilitet udvikler en person karakteristiske træk.
Der er ikke-arvelig og arvelig variation.
Ikke-arvelig eller modifikation - er en adaptiv reaktion på virkningen af en miljøtilstand.
Der er også arvelig variabilitet - den er opdelt i to hovedtyper. rekombination og mutation
Rekombinationsisme er fremkomsten af nye kombinationer af gener på grund af omlejring. Kyz zhigit.
Mutation - urettet ændring i arvemateriale.
Mutationer - gen, genomisk, kromosomal.
Genmutationer er forbundet med ændringer i den indre struktur af individuelle gener på molekylært niveau. Dette kan være udskiftning af individuelle nukleotider i DNA-kæden med andre. A-T G-C. Omrokering
Kromosomale mutationer er strukturelle ændringer, omlejringer af et eller flere kromosomer. Det sker ..
1. Deletion - tab af en del af SR-kromosomet. slutningen.
2. Translokation - bevægelsen af individuelle sektioner af kromosomer til et andet kromosom
3. inversion
4. duplikering - fordobling af en separat sektion af kromosomet
5. ringkromosomer - når der opstår et kromosombrud og som følge heraf dannes to terminale sektioner, der går sammen med hinanden og danner en cirkel.
Genomiske mutationer er ikke ledsaget af en pause, bevægelse, forbindelse .. strukturen af DNA ændres ikke. Og der er en stigning eller et fald i antallet af genomer i cellen.
Normalt er helheden af gener i et enkelt sæt kromosomer det 23. kromosom.
Alle disse mutationsændringer i DNA-strukturen kaldes " aneuplodi"
Nullisomi - tab af et par kromosomer
Monosomi - tabet af et kromosom fra ethvert par
Trisomi - udseendet af et ekstra kromosom
Tetrasomi er udseendet af to ekstra kromosomer.