Masseundersøgelse af nyfødte ( neonatal screening ) er en af de mest effektive måder at identificere de mest almindelige medfødte og arvelige sygdomme hos nyfødte.
Tillader tidlig påvisning af sygdomme og deres rettidige behandling, for at stoppe udviklingen af alvorlige manifestationer af sygdomme ( phenylketonuri , cystisk fibrose , medfødt hypothyroidisme , adrenogenital syndrom , galaktosæmi ), hvilket fører til handicap.
I Sverige er PKU-testen blevet udført siden 60'erne, listen over diagnosticerede sygdomme er gradvist udvidet. Diagnostik er gratis. Det tilbydes også til adoptivbørn og udenlandske børn op til 8 år). Sygdomme diagnosticeret i Sverige (25):
Neonatal screening er ikke et nationalt projekt, men derimod en almindelig praksis. Det er lettere at opdage sygdommen i de tidlige stadier end i den sene periode. Helt gratis udføres screening i det mindste blandt republikkens borgere frem for blandt landets flygtninge.
I overensstemmelse med internationale anbefalinger i Rusland i 15 år[ afklare ] neonatal screening for phenylketonuri og medfødt hypothyroidisme.
Som led i gennemførelsen af det prioriterede nationale projekt "Sundhed" [1] er neonatal screening siden 2006 begyndt at introducere diagnosticering af sygdomme som adrenogenital syndrom, galaktosæmi og cystisk fibrose.
Siden 2007 har listen over påviste sygdomme inkluderet audiologisk screening af børn i det første leveår, hvilket vil muliggøre rettidig diagnosticering af hørenedsættelse hos et barn og efterfølgende genoptræning af høretab.
Siden 2012 er neonatal screening blevet udvidet til 16 sygdomme i Sverdlovsk-regionen [2] . Undersøgelsen udføres i en tør blodplet ved hjælp af metoden tandem massespektrometri (MS-MS) . Liste over yderligere 11 sygdomme (i øjeblikket udføres screening for yderligere sygdomme kun, når det er angivet):
Siden 2018 er neonatal screening blevet udvidet til 11 sygdomme i Moskva [3] . Det omfattede 6 flere sygdomme:
Ved valg af sygdomme til neonatal screening, i overensstemmelse med anbefalingerne fra Verdenssundhedsorganisationen, faktorer såsom sværhedsgraden af manifestationer af sygdomme, hyppigheden af disse sygdomme samt enkelheden og pålideligheden af de anvendte diagnostiske metoder, tilgængeligheden af overkommelige og effektive behandlinger blev taget i betragtning.
I USA er der blevet udført massescreening af neonatal siden 1963 [4] .
Neonatal screening begynder på barselshospitalet: et par dråber blod tages fra hver nyfødt på en speciel testformular, som sendes til et specialiseret laboratorium til testning.
”PKU udtages fra alle nyfødte i Sverige hurtigst muligt efter 48 timers alderen for at opdage en række sjældne sygdomme, for hvilke det er vigtigt at starte behandlingen hurtigt. Prøven er en blodprøve, der lægges ned på et specielt filterpapir og sendes til et laboratorium til analyse."
En blodprøve tages fra hælen på en nyfødt baby 3 timer efter fodring på dag 4 i livet hos en fuldbåren baby og på dag 7 hos en for tidligt født baby.
Kilde: www.karolinska.se/pku
Måske er denne information upålidelig: "Hos fuldbårne babyer tages blod til forskning på den 4. levedag, hos for tidligt fødte børn - på den 7. levedag." Kilde: en, der redigerede før mig.
Til forskning tages perifert blod - fra hælen. Blod tages om morgenen, barnet skal være på tom mave (3 timer efter næste fodring).Hvis der findes en markør for sygdommen i blodet, inviteres forældre med et nyfødt barn til en medicinsk genetisk konsultation for en yderligere undersøgelse. Dette kan være en gentagen undersøgelse i en tør blodplet, en undersøgelse i blodserum, en svedtest, et co-program, DNA-diagnostik. Når diagnosen er bekræftet, ordineres behandling. I fremtiden udføres dynamisk overvågning af barnet.