Lissencephaly

Lissencephaly (fra andet græsk λισσός  - "glat" og ἐγκέφαλος  - "hjerne") er en udviklingsmæssig anomali: udglatning af viklingerne af hjernebarken som følge af utilstrækkelig migration af neuroblaster fra de primære neuralrør . Med lissencephaly kan agyri observeres  - fraværet af hjernens viklinger.

Årsager

Årsagen til lissencefali kan være virusinfektioner i livmoderen eller fosteret i første trimester [1] eller utilstrækkelig blodforsyning til fosterets hjerne i den tidlige graviditet. Der er også en række genetiske årsager, herunder en mutation i reelin -genet (7q22 på kromosom 7 ) [2] , samt andre gener på X-kromosomet og kromosom 17 . For familier med kendte tilfælde af lissencefali anbefales genetisk rådgivning.

Klassifikation

Lissencephaly har op til 20 varianter; årsagerne til nogle former for sygdommen er endnu ikke blevet fastslået. Baseret på genetiske og morfologiske data blev der i 2003 vedtaget en samlet klassifikation, som præsenterer fem grupper: [3]

• Klassisk lissencephaly (tidligere type I lissencephaly), herunder følgende former:
  • Lissencephaly forårsaget af en mutation i LIS1 -genet , herunder
    • Isoleret lissencephaly type 1
    • Miller-Diekers syndrom
  • Lissencephaly forårsaget af en mutation i DCX -genet ( doublecortin )
  • Isoleret lissencephaly type 1 uden etablerede genetiske defekter
• X-bundet lissencephaly med agenesis af corpus callosum ( ARX -gen )
• Lissencephaly med cerebellar hypoplasi , herunder
  • Norman-Roberts syndrom (mutation af genet, der koder for proteinet reelin ) [4]

• Mikrolissencefali
• Cobblestone lissencephaly ( eng.  cobblestone lissencephaly , tidligere type II lissencephaly), herunder:
  • Walker-Warburg syndrom eller HARD(E)-syndrom ( engelsk  Walker-Warburg syndrom )
  • Fukuyama syndrom
  • Muskel-øje-hjerne sygdom (MEB)

Se også

• Hydranencephaly
• Pachygyri

Noter

1. ↑ Joseph L.D. , Pushpalatha , Kuruvilla S. Cytomegalovirusinfektion med lissencephaly.  (engelsk)  // Indisk tidsskrift for patologi og mikrobiologi. - 2008. - Bd. 51, nr. 3 . - S. 402-404. — PMID 18723971 .
2. ↑ Hong SE , Shugart YY , Huang DT , Shahwan SA , Grant PE , Hourihane JO , Martin ND , Walsh CA Autosomal recessiv lissencephaly med cerebellar hypoplasi er forbundet med humane RELN-mutationer.  (engelsk)  // Naturgenetik. - 2000. - Vol. 26, nr. 1 . - S. 93-96. - doi : 10.1038/79246 . — PMID 10973257 .
3. ↑ Dobyns WB, Leventer RJ. (2003) Lissencephaly: det kliniske og molekylære genetiske grundlag for diffuse misdannelser af neuronal migration , citeret i Lissencephaly, generisk term Arkiveret 6. december 2008 på Wayback Machine af Alan Verloes , 2004
4. ↑ OMIM - Lissencephaly sydrome, Norman-Roberts type Arkiveret 23. oktober 2019 på Wayback Machine - information fra OMIMs  genetiske katalog .