Hydranencephaly
| Hydranencephaly | |
|---|---|
| ICD-11 | LA05.62 |
| ICD-10 | Q 04.3 |
| MKB-10-KM | Q04.3 |
| ICD-9 | 742,3 |
| SygdommeDB | 31516 |
| eMedicin | radio/351 |
| MeSH | D006832 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Hydranencephaly er en yderst sjælden, medfødt anomali i hjernen, karakteriseret ved fuldstændig eller næsten fuldstændig fravær af hjernehalvdelene , som er erstattet af et hulrum fyldt med cerebrospinalvæske . Hyppigheden af denne sjældne misdannelse er omkring én ud af 18.000 nyfødte. Patienterne mangler en kranieknogle . Medulla oblongata og cerebellum er bevaret. Der er kramper , grovmotoriske og psykiske lidelser [1] [2] . Der er ingen effektiv behandling for denne udviklingsmæssige anomali, derfor dør børn som regel inden for det første leveår [3]. Det første leveår er det sværeste for børn med denne udviklingsdefekt, men det er stadig muligt at overleve. Der er et kendt tilfælde, hvor patienten blev 32 år gammel [4] .
Hydranencephaly skal adskilles fra intern hydrocephalus , ekstern hydrocephalus og holoprosencephaly . Deres vigtigste forskelle med hydranencephaly er den bevarede hjernebark (med indre hydrocephalus), bevaret gyrus i hjernehalvdelene (med ekstern hydrocephalus) [2] .
Den vigtigste forebyggende metode er prænatal diagnose af sygdommen. Normalt udføres det, hvis der var et barn i familien med en lignende hjernelæsion. En sådan diagnose er lavet på basis af polyhydramnios , hvor mængden og volumen af fostervand er 8-10 gange mere end normalt. Amniofetoskopi og røntgenundersøgelse af fosteret udføres også , som hjælper med antenatal diagnose [1] .
De vigtigste årsager til sygdommen:
| Kromosomale abnormiteter | Krebs | infektioner | Hæmoragiske sygdomme | Syndromer |
|---|---|---|---|---|
| Patau syndrom | hjernetumorer | Røde hunde | Faktor XIII mangel | Agnathia |
| Toxoplasmose | hjernehypoplasi | |||
| Herpes | nyre dysplasi | |||
| Cytomegalovirus | medfødte hjertefejl | |||
| Pterygium |
Denne udviklingsmæssige anomali blev første gang beskrevet i 1835 af anatomen Jean Cruvelier under navnet "hydrocephalic anencephaly" [2] .
Se også
Noter
- ↑ 1 2 L.O. Badalyan. Pædiatrisk neurologi. - Moskva: Medicin, 1984. - S. 342-343. — 576 s.
- ↑ 1 2 3 Misdannelser af ventrikulærsystemet og subaraknoidalt (subaraknoidalt) rum . Hentet 9. august 2010. Arkiveret fra originalen 5. maj 2012.
- ↑ McAbee GN, Chan A., Erde EL Forlænget overlevelse med hydranencephaly: rapport om to patienter og litteraturgennemgang // Pædiatrisk neurologi : journal. - 2000. - Vol. 23 , nr. 1 . - S. 80-4 . - doi : 10.1016/S0887-8994(00)00154-5 . — PMID 10963978 .
- ↑ Counter SA Bevarelse af hjernestammens neurofysiologiske funktion i hydranencephaly // Journal of the Neurological Sciences : journal. - 2007. - Bd. 263 , nr. 1-2 . — S. 198 . - doi : 10.1016/j.jns.2007.06.043 . — PMID 17719607 .
 Ordbøger og encyklopædier |
|---|