Posterior polymorf hornhindedystrofi, type 1

Posterior polymorf hornhindedystrofi, type 1

Enkeltlags-endotelet blev transformeret til et lagdelt pladeepitel. PAS- farvning
MKB-10-KM H18,5
OMIM 122000
MeSH C562745 og C562745
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Posterior polymorf hornhindedystrofi, type 1 ( Eng.  Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 1; PPCD1; Schlichting dystrofi ) er en sjælden form for menneskelig hornhindedystrofi , som er karakteriseret ved strukturelle lidelser i Descemets membran og hornhindeendotel . Hovedsymptomet er nedsat syn på grund af hornhindeødem. Nogle gange er symptomer til stede fra fødslen, men asymptomatisk udvikling er også noteret. Histopatologisk analyse af endotelet viser epitelkarakteristika , der normalt ikke findes i dette lag, og endotelet kan endda være sammensat af flere lag af celler. For første gang blev sygdommen beskrevet i 1916 af Keppe (Koeppe) som "keratitis bullosa interna". [1] En undersøgelse bemærkede sammenhængen mellem denne form for dystrofi, såvel som keratoconus , med VSX1-genet . [2]

Se også

Noter

  1. ↑ Klinische Beobachtungen mit der Nernstspaltlampe und dem Hornhautmikroskop. Albrecht von Graefes Arch. Klin. Exp. Oftal. 91: 363-379, 1916
  2. ↑ Héon E., Greenberg A., Kopp KK, Rootman D., Vincent AL, Billingsley G., Priston M., Dorval KM, Chow RL, McInnes RR, Heathcote G., Westall C., Sutphin JE, Semina E. , Bremner R., Stone EM VSX1: et gen for posterior polymorf dystrofi og keratoconus   // Hum . Mol. Genet. : journal. - 2002. - Maj ( bind 11 , nr. 9 ). - S. 1029-1036 . — PMID 11978762 .

Links