Medfødt ufølsomhed over for smerte med anhidrose

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 22. juli 2021; checks kræver 2 redigeringer .
Medfødt ufølsomhed over for smerte med anhidrose
ICD-11 8C21.2
ICD-10 G60.8 _
ICD-9 356,8
OMIM 256800
SygdommeDB 32097
MeSH D009477
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Medfødt ufølsomhed over for smerte med anhidrose eller arvelig sensorisk-vegetativ neuropati type IV (forkortet engelsk  HSAN IV ) er en yderst sjælden arvelig lidelse i nervesystemet, som er karakteriseret ved fravær af følelse af smerte, varme, kulde og nogle andre fornemmelser (inklusive følelsen af ​​behov for at tisse). " Anhidrose " betyder, at kroppen ikke sveder, mens "medfødt" indikerer, at tilstanden er til stede fra fødslen.

Klinisk beskrivelse

Mennesker med denne lidelse kommer normalt til skade, fordi de ikke føler smerte . For eksempel kan en patient få alvorlige forbrændinger og ikke engang bemærke det.

Hovedtrækkene ved lidelsen er følgende symptomer: fravær af smertefornemmelse, smertefri skader i arme, ben og kæberegionen, hypertermi i varmt vejr på grund af manglende evne til at svede, infektioner og ardannelse i tunge, læber og tandkød, kroniske infektioner af knogler og led, knoglebrud, flere ar, osteomyelitis og deformitet af leddene, som endda kan føre til amputation.

Andre almindelige problemer er forbundet med øjnene , såsom infektion forårsaget af, at patienter ofte og kraftigt gnider eller kradser dem under søvn.

Medfødt ufølsomhed over for smerte med anhidrose forårsager mental retardering [1] [2] .

Ansvarligt gen

Genet, der er ansvarligt for forekomsten af ​​sygdommen, er TrkA (NTRK1) [1] .

Noter

  1. ↑ 1 2 H. Yokozeki, H. Murota, I. Katayama. Svedforskning  (ubestemt) . — Karger medicinske og videnskabelige forlag, 2016. - S. 25. - ISBN 978-3-318-05905-2 .
  2. ↑ Issues in Pediatric and Adolescent Medicine Research and Practice: 2011  Edition . —ScholarlyEditions _, 2012. - S. 894. - ISBN 978-1-4649-6340-7 .

Litteratur