| Medfødt binyrehyperplasi på grund af 11-beta-hydroxylase-mangel | |
|---|---|
| OMIM | 202010 |
| eMedicin | artikel/117012 |
| MeSH | C535978 |
Medfødt binyrehyperplasi på grund af 11-beta-hydroxylase-mangel er en af en gruppe af sygdomme forbundet med utilstrækkelig funktion af steroidogenese-enzymer og grupperet under navnet " medfødt binyrehyperplasi ". Denne type hyperplasi er forårsaget af en mutation i CYP11B1 -genet, der koder for 11β-hydroxylase- enzymet , som medierer et af de sidste stadier af steroidogenese - dannelsen af kortisol og kortikosteron .
11-beta-hydroxylase-mangel er den næsthyppigste årsag til hyperplasi efter 21-hydroxylase-mangel , der tegner sig for 5-8% af tilfældene af lidelsen. [en]
| Medfødte forstyrrelser af steroidmetabolisme | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonate måde |
| ||||||||||
| kolesterol metabolisme |
| ||||||||||
| Metabolisme af steroider |
| ||||||||||
| Se også: enzymer , metabolitter . | |||||||||||