Urbach-Vite sygdom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 3. april 2020; checks kræver 11 redigeringer .
Urbach-Wite sygdom
ICD-10 E 78,8
MKB-10-KM E78,8
ICD-9 272,8
MKB-9-KM 272,8 [1]
OMIM 247100
SygdommeDB 30808
eMedicin derm/241 
MeSH D008065
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Urbach-Wites sygdom  er en sjælden recessiv genetisk lidelse . Mindre end 300 tilfælde er kendt siden opdagelsen. [2] [3] :537 Det blev første gang officielt registreret i 1929 af Erich Urbach og Camillo Wiete [4] [5] , selvom individuelle tilfælde kan identificeres så tidligt som i 1908 [6] [7] [8] . Hos patienter, hvis amygdala er blevet ødelagt på grund af Urbach-Wites sygdom, er der et fuldstændigt fravær af frygt. [9] [10] [11] [12]

Symptomer

Symptomerne på denne sygdom varierer meget. Både neurologiske og dermatologiske symptomer er til stede. [13] [14] Disse kan omfatte en hæs stemme, hudlæsioner og ardannelse , let beskadiget hud med dårlig heling, tør, rynket hud og papler omkring øjenlågene. [6] [15] [16] Alt dette er resultaterne af fortykkelse af huden og slimhinderne . I nogle tilfælde var der også en fortykkelse af hjernevævet i den midterste temporallap, hvilket kan føre til epilepsi og neuropsykiatriske lidelser. [17] Sygdommen truer som regel ikke patientens liv og forårsager ikke et fald i dens varighed. [16]

Fordi Urbach-Wites sygdom er autosomal recessiv , kan mennesker være bærere uden symptomer.

Årsager

Der er ingen oplysninger om årsagerne til sygdommen.

Behandling

Der er i øjeblikket ingen kur mod denne sygdom, men nogle symptomer er blevet behandlet med succes. I nogle tilfælde hjalp oral administration af dimethylsulfoxid og heparin injiceret i det berørte væv [15] [18] . D - penicillamin viser også lovende og er stadig meget udbredt [19] . Vellykket behandling med etretinat , et lægemiddel, der almindeligvis ordineres mod psoriasis , er også blevet rapporteret . [20] I nogle tilfælde kan forkalkning i hjernen føre til unormal elektrisk aktivitet af neuroner . Nogle patienter bruger antikonvulsive lægemidler til at klare disse abnormiteter.

Epidemiologi

Urbach-Wites sygdom er meget sjælden. Mindre end 300 tilfælde er blevet rapporteret i den medicinske litteratur [2] . Selvom sygdommen kan findes på verdensplan, er en fjerdedel af tilfældene fundet i Sydafrika [2] . Størstedelen af ​​patienterne er af hollandsk , tysk og Khoisan oprindelse [2] [21] .

Seneste data

Indtil for nylig mente man, at patienter, hvis amygdala blev ødelagt på grund af Urbach-Wites sygdom, havde et fuldstændigt fravær af frygt [9] [10] [11] [12] . Nylige undersøgelser har dog vist, at det er muligt at skræmme patienter, hvis de bruger indånding af luft med et højt indhold af kuldioxid - omkring 35 procent [22] [23] .

Noter

  1. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ 1 2 3 4 DiGiandomenico S., Masi R., Cassandrini D., El-Hachem M., DeVito R., Bruno C., Santorelli FM Lipoid proteinose: case-rapport og gennemgang af litteraturen  //  ACTA Otorhinolaryngologica Italica. - Pacini Editore, 2006. - Juni ( vol. 26 , iss. 3 ). - S. 162-167 . — ISSN 1827-675X .
  3. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews 'sygdomme i huden: klinisk  dermatologi . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .
  4. ↑ synd/924 om Hvem navngav det?
  5. ↑ Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285-319
  6. ↑ 1 2 Caro I. 1978. Lipoid proteinose. International Journal of Dermatology . 17:388-93
  7. ↑ Lever, Walter F.; Ældste, David A. Levers histopatologi af  huden . — Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2005. - S.  440 . - ISBN 0-7817-3742-7 .
  8. ↑ Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101-109
  9. ↑ 1 2 Feinstein, Adolphs, Damasio og Tranel . The Human Amygdala and the Induction and Experience of Fear Arkiveret 6. marts 2011 på Wayback Machine // Current Biology, udgivet online: 16. december 2010.
  10. ↑ 12 Richard Alleyne . En kvinde uden frygt kunne hjælpe traumatiserede soldater Arkiveret 15. marts 2014 på Wayback Machine // The Telegraph, 16/12/10 .
  11. ↑ 1 2 Et unikt tilfælde: en kvinde bor i USA, som ikke oplever frygt Arkivkopi dateret 1. februar 2014 på Wayback Machine // MEDdaily.ru, 12/17/10.
  12. ↑ 1 2 Forskere opdager kvinden uden frygt
  13. ↑ Siebert M, Markowitsch HJ , Bartel P. 2003. Amygdala, affekt og kognition: evidens fra 10 patienter med Urbach-Wiethe sygdom. Brain 126:2627-37
  14. ↑ Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. Hvilket syndrom er dette? Urbach-Weithe syndrom (lipoid proteinose). Pediatric Dermatology 22:266-7
  15. ↑ 1 2 Hamada, T. (2002). "Lipoid proteinose". Clinical and Experimental Dermatology 27 : 624-629. doi: 10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x
  16. ↑ 1 2 Appenzeller S. , Chaloult E. , Velho P. , de Souza EM , Araújo VZ , Cendes F. , Li LM Amygdalae-forkalkninger forbundet med sygdomsvarighed i lipoid proteinose.  (engelsk)  // Journal of neuroimaging: officielt tidsskrift for American Society of Neuroimaging. - 2006. - Bd. 16, nr. 2 . - S. 154-156. doi : 10.1111 / j.1552-6569.2006.00018.x . — PMID 16629738 .
  17. ↑ Staut, CCV; Naidich, T.P. (1998). "Urbach-Wiethe sygdom (lipoid proteinose)". Pædiatrisk neurokirurgi 28 (4): 212-214. doi: 10.1159/000028653
  18. ↑ Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinose: Urbach-Wiethe sygdom. Acta Paediatrica 82:892-3
  19. ↑ Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. Den molekylære basis for lipoid proteinose: mutationer i ekstracellulært matrixprotein 1. Experimental Dermatology 16:881-90
  20. ↑ Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinose: Et tilfælde med oftalmologiske og psykiatriske fund. Journal of Dermatology 33:215-8
  21. ↑ Hamada T. , McLean WH , Ramsay M. , Ashton GH , Nanda A. , Jenkins T. , Edelstein I. , South AP , Bleck O. , Wessagowit V. , Mallipeddi R. , Orchard GE , Wan H. , Dopping -Hepenstal PJ , Mellerio JE , Whittock NV , Munro CS , van Steensel MA , Steijlen PM , Ni J. , Zhang L. , Hashimoto T. , Eady RA , McGrath JA Lipoid proteinose kortlægges til 1q21 og er forårsaget af mutationer i det ekstracellulære matrixprotein 1-gen (ECM1).  (engelsk)  // Human molekylær genetik. - 2002. - Bd. 11, nr. 7 . - S. 833-840. — PMID 11929856 .
  22. ↑ Forskere har fundet en måde at skræmme "genetisk frygtløse" mennesker Arkivkopi dateret 21. februar 2014 på Wayback Machine // Lenta.ru, 04.02.13.
  23. ↑ Mo Costandi. Forskere skræmmer 'frygtløse' patienter  (engelsk)  // Nature News. - doi : 10.1038/nature.2013.12350 . Arkiveret 8. november 2020.