| Fravær | |
|---|---|
| ICD-10 | G40.3 _ |
| ICD-9 | 345,0 |
| SygdommeDB | 32994 |
| Medline Plus | 000696 |
| eMedicin | neuro/3 |
| MeSH | D004832 |
Fravær ( fransk fravær , bogstaveligt talt - "fravær"), det historiske navn er et lille anfald ( fransk petit mal [fem små]; petit - "lille"; mal - "sygdom, besvær") - en af varianterne af en epileptiker anfald - epilepsi med ikke-konvulsive (ikke-motoriske) paroxysmer. Fravær, eller rettere fravær, da et karakteristisk træk er en bred vifte af kliniske manifestationer, er en organisk hjernesygdom af forskellige ætiologier, tilbøjelig til et kronisk forløb i mangel af tilstrækkelig behandling.
Epilepsi, manifesteret ikke kun ved store krampeanfald, har været kendt siden Hippokrates' tid , som beskrev angreb af frygt, forskrækkelse og sindssyge hos patienter med en "hellig sygdom" (dette navn eksisterede før ham). Hippokrates mente, at årsagen til epilepsi var en sygdom i hjernen. Epilepsi, manifesteret kun ved tab af bevidsthed og rysten i øjnene, blev først definitivt skrevet i 1769 af den schweiziske læge Samuel Tissot . Begrebet "petit mal" til betegnelsen af små anfald blev første gang brugt af den franske psykiater Jean-Étienne Esquirol i 1815, og hans elev Louis Calmey introducerede udtrykket "epileptisk fravær" i 1824.
I det 19. og især i det 20. århundrede fortsatte yderligere, dybdegående undersøgelser af forskellige former for epilepsi, som ikke er stoppet indtil nu.
Ikke-konvulsiv epilepsi opstår ofte først i en ung alder - ved 15-30 år og tidligere - ved 7-14 år. Der er ingen ægte (simpel) fravær før 4-års alderen, da en vis modenhed af hjernen er påkrævet for at dette fænomen kan optræde [1] [2] .
Hvis epilepsi med generaliserede anfald er mere almindelig blandt mænd, så dominerer kvinder lidt blandt patienter med forskellige former for absence-anfald [3] .
Spørgsmålet om epilepsis ætiologi generelt og fravær i særdeleshed er endnu langt fra løst. Genetiske mekanismer spores, men under manifestationen af de samme syndromer er der fundet forskellige genmutationer [4] . Som en triggermekanisme for ikke-konvulsive anfald spiller neuroinfektion en ledende rolle, efterfulgt af kranietraume [5] .
Det er karakteriseret ved en pludselig kortvarig blackout af bevidstheden . En person pludselig, uden nogen foreløbige forstadier ( aura ), holder op med at bevæge sig, som om han bliver til sten. Blikket er rettet foran dig, ansigtsudtrykket ændrer sig ikke. I dette tilfælde reagerer patienten ikke på ydre stimuli. Under et fravær svarer patienten ikke på spørgsmål, hans tale afbryder. Efter et par sekunder er normal mental aktivitet genoprettet. Mindet om fraværet er fraværende, og derfor forbliver det for patienten ubemærket; patienten fortsætter den afbrudte bevægelse.
Et karakteristisk træk ved absence-anfald er deres høje frekvens, som i alvorlige tilfælde når ti eller endda hundredvis af anfald om dagen. Hyperventilation [6] , utilstrækkelig søvn , aktivt mentalt arbejde og omvendt overdreven afspænding fremkalder fravær. Enheder, der skaber visuelle effekter (tv-skærm, computerskærm, lysblink) kan fremprovokere et angreb [7] .
Diagnostiske kriterier for simpelt fravær:
Der er et specifikt mønster på den EEG -generaliserede peak-wave aktivitet med en frekvens på 3 Hz [8] .
Komplekse fravær er sådanne tilstande, hvor der på baggrund af en blackout af bevidstheden bemærkes fænomener, der er karakteristiske og identiske for en given patient. Dette kan også være den såkaldte "fraværsautomatisme", karakteriseret ved stereotypisk gentagne motoriske handlinger: bevægelser af læber eller tunge , fagter, sædvanlige automatiserede handlinger (rydning af tøj, frisurer osv.), så det er ofte svært at skelne dem fra det sædvanlige barns adfærd [9] . Ganske ofte er komplekse fravær ledsaget af en stigning i muskeltonus . I dette tilfælde noteres udvidelse af hovedet, ledsaget af bortførelse af øjeæblerne opad, nogle gange ved at strække kroppen tilbage. I mere udtalte tilfælde tilføjes buedannelse af torsoen bagfra og med et skridt tilbage for at opretholde balancen. Nogle gange er tabet af bevidsthed ledsaget af et tab af muskeltonus og et efterfølgende fald.
Ikke-konvulsive paroxysmer kan omfatte psykosensoriske tilstande af "allerede set" ( fransk déjà vu ), "aldrig set" ( fransk jamais vu ), "allerede oplevet" ( fransk déjà vécu ), "aldrig oplevet" ( fransk jamais vécu ), " allerede hørt" ( fr. déjà entendu ), "aldrig hørt" ( fr. jamais entendu ). Smags- , lugteillusioner og endda hallucinationer kan forekomme [10] .
Der er også komplekse myokloniske fravær - i disse tilfælde er der bilaterale rytmiske myokloniske fænomener, som regel efterligner muskler , mindre ofte musklerne i de øvre ekstremiteter. Komplekse fravær kræver mindre modenhed af hjernen og forekommer derfor normalt i en tidligere alder, 4-5 år.
Diagnostiske kriterier for komplekst fravær:
At stille en diagnose af en epileptisk sygdom pålægger lægen et særligt ansvar: på den ene side er dette tildelingen af en slags stigma til patienten , på den anden side behovet for at udelukke mange organiske sygdomme i hjernen og hjernehinder. [11] .
Den førende forskningsmetode er elektroencefalografi . Fravær (både simple og komplekse) anses for at være typiske, hvis der registreres 3 spidsbølger pr. 1 sekund på EEG. Atypiske fravær omfatter skarpe og langsomme bølger, multiple komplekser af spidsbølger. 2 bølgetoppe på 1 sekund er en variant fravær (Lennox-Gastaut syndrom). Samtidig kan der hos patienter med et udtalt billede af petit mal ikke være nogen ændringer i EEG.
Neurologiske symptomer er ikke karakteristiske for patienter med absence-anfald. Samtidig kan symptomer på kranienerveskade , øgede senereflekser, anisorefleksi (asymmetri af reflekser til højre og venstre) påvises.
Psykisk tilstand. Psykiske forandringer er enten helt fraværende [9] eller manifesterer sig som et let fald i hukommelse og/eller intelligens, selvom opmærksomhedsforstyrrelser/hyperaktivitetsforstyrrelser er mere almindelige end i den generelle befolkning [3] .
Først og fremmest bør små epileptiske anfald skelnes fra besvimelse. De fleste synkope er karakteriseret ved arteriel hypotension. Bevidstheden genoprettes fuldstændigt, retrograd amnesi er ikke typisk.
Bevidsthedsforstyrrelser forekommer også med forskellige vaskulære ændringer i hjernen, for eksempel med vertebrobasilær insufficiens. Elektroencefalografi og magnetisk resonansangiografi hjælper med at stille den korrekte diagnose [12] . Man skal huske på, at epileptiske og vaskulære lidelser kan forekomme hos samme patient.
Tilstande, der ligner fravær, observeres nogle gange i neuroser, især hysteri, men alle andre manifestationer af epilepsi og ændringer i EEG er fraværende her.
De foretrukne lægemidler er primært ethosuximid eller valproinsyre . Med risiko for at udvikle generaliserede tonisk-kloniske kramper påbegyndes behandling med valproinsyre under hensyntagen til dens teratogene egenskaber. Hvis ethosuximid og valproinsyre er uegnede, ineffektive eller ikke tolereres, er lamotrigin indiceret [13] .
Hvis monoterapi er ineffektiv, ordineres en kombineret behandling med to af de tre ovennævnte lægemidler [13] .
Medicin, der bruges til at behandle grand mal-anfald, er kontraindiceret, fordi de er ineffektive eller kan være skadelige [13] .
Anvendelsen af passende terapi giver i de fleste tilfælde gode resultater. Normalt går fravær i remission, når de bliver ældre. Prognosen er værre i nærvær af myokloniske anfald, deres høje frekvens, subnormal intelligens, resistens over for lægemiddelbehandling. Aflysning af terapi udføres gradvist, efter en lang periode med fuldstændig fravær af anfald, i nærværelse af normalisering af EEG [8] [14] .