VLDLR-associeret cerebellar hypoplasi

VLDLR-associeret cerebellar hypoplasi
MKB-10-KM G11.8
OMIM 224050
MeSH C535731

VLDLR-associeret cerebellar hypoplasi (VLDLRCH ) er en udviklingsmæssig anomali forbundet med en funktionsfejl i  VLDLR -genet . Nedarvning er autosomal recessiv . Sygdommen opstår i lukkede samfund, hvor sandsynligheden for ægteskab er høj. En række tilfælde af VLDLRCH er blevet beskrevet i Hutterite -familierne . [1] Sygdommen blev først identificeret i begyndelsen af ​​1970'erne og døbt Disequilibrium Syndrome [ 2] og blev omdøbt efter at være forbundet med en mutation, der påvirker VLDLR-genet . [3] 

Noter

  1. ↑ Schurig V., Orman AV, Bowen P. Nonprogressive cerebellar disorder with mental retardation and autosomal recessive inheritation in Hutterites   // Am . J. Med. Genet. : journal. - 1981. - Bd. 9 , nr. 1 . - S. 43-53 . - doi : 10.1002/ajmg.1320090109 . — PMID 7246619 .
  2. ↑ Sanner, G. Dysequilibrium syndrome: a genetisk undersøgelse. Neuropaediatrie 4: 403-413, 1973
  3. ↑ Boykot KM, Flavelle S., Bureau A., Glass HC, Fujiwara TM, Wirrell E., Davey K., Chudley AE, Scott JN, McLeod DR, Parboosingh JS Homozygot deletion af lipoproteinreceptorgenet med meget lav densitet forårsager autosomal recessiv cerebellar hypoplasi med cerebral gyral simplificering  (engelsk)  // Am. J. Hum. Genet. : journal. - 2005. - Bd. 77 , nr. 3 . - S. 477-483 . - doi : 10.1086/444400 . — PMID 16080122 .

Links