FABP7

FABP7
Notation
Symboler FABP7 ; B-FABP; BLBP; DKFZp547J2313; FABPB; MRG
Entrez Gene 2173
HGNC 3562
OMIM 602965
RefSeq NM_001446
UniProt O15540
Andre data
Locus 6. højderyg , 6q22
Oplysninger i Wikidata  ?

FABP7 ( eng.  Fatty acid binding protein 7, brain ) - et protein , der binder fedtsyrer , type 7, udtrykt i hjernen , ( eng.  Brain lipid binding protein, BLBP  - fedtbindende protein i hjernen) - et protein tilhørende til familien af ​​proteiner, der binder fedtsyrer (BSFA) [1] . Som andre FABP'er kan FABP7 spille en rolle i fedtsyreoptagelse , transport og metabolisme . Ifølge en undersøgelse binder FABP7 docosahexaensyre med den højeste affinitet af ethvert protein i sin familie [2] .

FABP7- ekspression er karakteristisk for radiale gliaceller under CNS-udvikling og for neuronale progenitorceller i den voksne hjerne. FABP7-ekspression topper ved fødslen [3] Det antages, at de fleste neuronale populationer stammer fra FABP7-positive prækursorer [4] .

En daglig rytme af FABP7-ekspression i hjernen blev noteret , med en top om natten [ 5] .

Det er blevet vist, at reelin -proteinet , ved at aktivere Notch1 -receptoren , inducerer ekspressionen af ​​FABP7 [6] .

Rolle i sygdomme

Lokus 6q22.31, hvor genet er placeret, er blevet forbundet med skizofreni ifølge en meta-analyse af undersøgelser [7] .

I 2008 var der udført to undersøgelser af den mulige sammenhæng mellem FABP7 og skizofreni [8] , hvoraf den første, som kun testede én SNP [9] , ikke viste nogen sammenhæng, og den anden, som så på syv SNP'er [10] , gav et positivt resultat, men sammenhængen med sygdommen var kun statistisk signifikant hos mænd. I samme undersøgelse var FABP7-genet forbundet med præpulsinhibering (PPI)-score hos mus; PPI-forstyrrelse er et endofænotypisk træk ved skizofreni, der observeres hos patienter og deres pårørende.

Øget ekspression af FABP7 findes i føtal hjerne ved Downs syndrom og skyldes formentlig øget ekspression af PKNOX1 -genet [11] .

Links

Noter

  1. Gen: FABP7 (ENSG00000164434) - Resumé - Homo sapiens - Ensembl genome browser 89 . may2017.archive.ensemble.org . Hentet 6. februar 2022. Arkiveret fra originalen 6. februar 2022.
  2. Xu LZ, Sánchez R., Sali A., Heintz N. Ligandspecificitet af hjernelipidbindende protein  //  Journal of Biological Chemistry  : tidsskrift. - 1996. - Oktober ( bind 271 , nr. 40 ). - P. 24711-24719 . — PMID 8798739 .
  3. Kurtz A., Zimmer A., ​​​​Schnütgen F., Brüning G., Spener F., Müller T. Ekspressionsmønsteret af et nyt gen, der koder for hjerne-fedtsyrebindende protein, korrelerer med neuronal og gliacelleudvikling  / / Udvikling : journal. - 1994. - September ( bind 120 , nr. 9 ). - P. 2637-2649 . — PMID 7956838 .
  4. Anthony TE, Klein C., Fishell G., Heintz N. Radiale glia tjener som neuronale progenitorer i alle regioner af centralnervesystemet  // neuron  :  journal. - 2004. - Marts ( bd. 41 , nr. 6 ). - S. 881-890 . — PMID 15046721 . Arkiveret fra originalen den 14. juli 2020.
  5. Gerstner JR, Bremer QZ, Vander Heyden WM, Lavaute TM, Yin JC, Landry CF Brain fatty acid binding protein (  Fabp7 ) reguleres dagligt i astrocytter og hippocampus granula celleprækursorer i hjernen hos voksne gnavere  // PLoS ONE  : journal. - 2008. - Bd. 3 , nr. 2 . —P.e1631 . _ - doi : 10.1371/journal.pone.0001631 . — PMID 18286188 . Arkiveret fra originalen den 17. september 2008.
  6. Keilani S., Sugaya K. Reelin inducerer en radial glial fænotype i humane neurale progenitorceller ved aktivering af Notch-1  // BMC Dev  . Biol. : journal. - 2008. - Juli ( bind 8 , nr. 1 ). — S. 69 . - doi : 10.1186/1471-213X-8-69 . — PMID 18593473 . Arkiveret fra originalen den 25. september 2008.
  7. Lewis CM, Levinson DF, Wise LH, et al . Genomscanningsmetaanalyse af skizofreni og bipolar lidelse, del II: Skizofreni  (engelsk)  // Am. J. Hum. Genet. : journal. - 2003. - Juli ( bd. 73 , nr. 1 ). - S. 34-48 . — PMID 12802786 . Arkiveret fra originalen den 21. april 2021.
  8. Genoversigt over alle offentliggjorte Schizophrenia-Association Studies for FABP7 Arkiveret 15. april 2013.  — SZGene-database på Schizophrenia Research Forums hjemmeside.
  9. Jungerius BJ, Hoogendoorn ML, Bakker SC, et al . En associationsscreening af myelin-relaterede gener implicerer kromosom 22q11 PIK4CA-genet i skizofreni   // Mol . Psykiatri : journal. - 2007. - September. - doi : 10.1038/sj.mp.4002080 . — PMID 17893707 .
  10. 1 2 Watanabe A., Toyota T., Owada Y., et al . Fabp7 kortlægges til et kvantitativt træk locus for en skizofreni endophenotype  (engelsk)  // PLOS Biology  : journal. - 2007. - November ( bind 5 , nr. 11 ). —P.e297 . _ - doi : 10.1371/journal.pbio.0050297 . — PMID 18001149 . Arkiveret fra originalen den 18. juni 2008.
  11. Sánchez-Font MF, Bosch-Comas A., Gonzàlez-Duarte R., Marfany G. Overekspression af FABP7 i Downs syndrom føtale hjerner er forbundet med PKNOX1-gen-dosis-ubalance   // Nucleic Acids Res . : journal. - 2003. - Juni ( bd. 31 , nr. 11 ). - P. 2769-2777 . — PMID 12771203 .