B3GAT2

B3GAT2
Tilgængelige strukturer
FBFOrtholog søgning: PDBe RCSB
Identifikatorer
Symboler B3GAT2 , GLCATS, beta-1,3-glucuronyltransferase 2
Eksterne ID'er OMIM: 607497 MGI: 2389490 HomoloGene: 50574 GeneCards: 135152
Beslægtede arvelige sygdomme
Sygdommens navn Links
fedme
ortologer
Slags Human Mus
Entrez
Ensemble
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_080742

NM_172124

RefSeq (protein)

NP_542780

NP_742122

Locus (UCSC) Chr 6: 70,86 – 70,96 Mb Chr 1: 23,8 – 23,89 Mb
PubMed- søgning [2] [3]
Rediger (menneske)Rediger (mus)

Galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase type 2 ( Galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 2 ; B3GAT2) er et  enzym fra glucuronosyltransferase -familien , et produkt af det humane gen B3G2 ] [1] [ . Involveret i proteinglykosylering.

Enzymatisk aktivitet og funktioner

B3GAT2 er en del af glucuronosyltransferase -familien . Katalyserer overførslen af ​​beta-1,3-bundet glucuronsyre til den terminale galactose af forskellige glycoproteiner og glycolipider indeholdende Gal-beta-1-4GlcNAc- eller Gal-beta-1-3GlcNAc-rester. Deltager i syntesen af ​​kulhydratepitopen HNK-1 (human natural killer-1), et sulfateret trisaccharid, der spiller en rolle i cellemigration og adhæsion i nervesystemet [2] .

Vævslokalisering

Proteinet kommer til udtryk i luftrøret, nethinden, rygmarven, hippocampus og andre områder af hjernen og i mindre grad i testiklerne og æggestokkene.

I undersøgelsen

Antistoffer mod HNK-1-epitopen er med succes blevet brugt i neurale kamstudier , især i fugleembryoner [3] [4] . Dette gjorde det muligt at analysere de signalveje, der spiller en rolle i cellemigration.

Struktur

B3GAT2 -genproduktet består af 323 aminosyrer og har en molekylvægt på 36,9 kDa. Det aktive websted indeholder Mn 2+ .

Noter

  1. Imiya K., Ishizaki T., Seiki T., Saito F., Inazawa J., Oka S., Kawasaki T. cDNA-kloning, genomisk struktur og kromosomal kortlægning af museglukuronyltransferase-S involveret i biosyntesen af ​​HNK- 1 kulhydratepitop  //  Gen : journal. - Elsevier , 2002. - Oktober ( vol. 296 , nr. 1-2 ). - S. 29-36 . - doi : 10.1016/S0378-1119(02)00840-5 . — PMID 12383500 .
  2. 1 2 Entrez-gen: B3GAT2 beta-1,3-glucuronyltransferase 2 (glucuronosyltransferase S) .
  3. Bronner-Fraser M. Analyse af de tidlige stadier af trunk neural crest migration i fugleembryoner ved hjælp af monoklonalt antistof HNK-1   // Dev . Biol. : journal. - 1986. - Maj ( bind 115 , nr. 1 ). - S. 44-55 . - doi : 10.1016/0012-1606(86)90226-5 . — PMID 3516760 .
  4. Vincent M., Thiery JP En celleoverflademarkør for neurale kam og placodale celler: yderligere udvikling i perifert og centralnervesystem   // Dev . Biol. : journal. - 1984. - Juni ( bind 103 , nr. 2 ). - S. 468-481 . - doi : 10.1016/0012-1606(84)90334-8 . — PMID 6202575 .

Litteratur

Membranproteiner