Neutrofil cytosolisk faktor 2

Neutrofil cytosolisk faktor 2
Tilgængelige strukturer
FBFOrtholog søgning: PDBe RCSB
Identifikatorer
Symboler NCF2 , NCF-2, NOXA2, P67-PHOX, P67PHOX, Neutrofil cytosolisk faktor 2
Eksterne ID'er OMIM: 608515 MGI: 97284 HomoloGene: 374 GeneCards: 4688
RNA-ekspressionsprofil
Mere information
ortologer
Slags Human Mus
Entrez
Ensemble
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000433
NM_001127651
NM_001190789
NM_001190794

NM_010877

RefSeq (protein)

NP_000424
NP_001121123
NP_001177718
NP_001177723

NP_035007

Locus (UCSC) Chr 1: 183,56 – 183,59 Mb Chr 1: 152,68 – 152,71 Mb
PubMed- søgning [en] [2]
Rediger (menneske)Rediger (mus)

Neutrofil cytosolisk faktor 2 eller p67-phox ( neutrofil cytosolisk faktor 2, NCF2 ) er et cytosolisk regulatorisk protein , en komponent i NADPH -oxidase 2- komplekset .  Cytokrom b, som består af en let kæde (alfa) og en tung kæde (beta), kræver binding af dette protein for dets katalytiske aktivering.

Struktur og funktion

p67phox er et protein på 526 aminosyrer med en molekylvægt på 67 kDa.

Patologi

Mutationer i NCF2-genet er forbundet med autosomal recessiv kronisk granulomatose, som er karakteriseret ved den manglende evne hos aktiverede fagocytter til at generere superoxid , der er nødvendigt for disse cellers bakteriedræbende aktivitet. Af denne grund forårsager mutationer i NCF2-genet, såvel som mutationer i NOX2 (CYBB) eller NCF1-generne, kronisk granulomatose , en sygdom karakteriseret ved neutrofilers og fagocytters manglende evne til at undertrykke mikroorganismer. Patienter med kronisk granulomatose lider af farlige bakterie- og svampeinfektioner.

Se også

Bibliografi