cystinuri | |
---|---|
Strukturel formel af cystin | |
ICD-11 | 5C60.2 |
ICD-10 | E 72,0 |
MKB-10-KM | E72.01 |
ICD-9 | 270,0 |
OMIM | 220100 |
SygdommeDB | 3339 |
Medline Plus | 000346 |
eMedicin | med/498 |
MeSH | D003555 |
Mediefiler på Wikimedia Commons |
Cystinuri er en arvelig sygdom fra gruppen af primære tubulopatier , nedarvet på en autosomal recessiv måde. Alle typer cystinuri udvikler sig med mutationer i SLC3A1-genet. Hyppigheden af forekomst er 1:20000.
Sygdommen er baseret på en krænkelse af cystintransport i slimhinden i tyndtarmen og i nyretubuli. Der er 3 typer af cystinuri:
Oftest er begyndelsen af kliniske manifestationer fra 10-20 års alderen. Manifestationer kan være mavesmerter, anfald af nyrekolik, urodynamiske forstyrrelser, arteriel hypertension, forsinkelse i fysisk udvikling. I analyserne: cystinkrystaller i urinen ved mikroskopi, påvisning af aminoaciduri ved kromatografi af urin.
Diagnosen blotlægges kun ved kvantitativ definition af cystin i blod og urin. Differentiere cystinuri med pyelonefritis , interstitiel nefritis , nefrolithiasis, aminoaciduri, kronisk nyresvigt.
Tilstanden er aktiv. Kartoffel kost, med begrænsning af svovlholdige proteiner, begrænsning af methionin i fødevarer. Stigning i drikkeregime. Alkalisk drikke (urin pH bør holdes på 7,5). Thiopronin 400-1200 mg/dag eller D-penicillamin 0,5-2 g/dag.
1. Ignatova M. S. og Veltishchev Yu. E. Børns nefrologi, s. 257. L., 1989
2. M. V. Erman - Pediatric Nephrology in Schemes and Tables, St. Petersburg, 1997
3. E. V. Tush - Rakitis og rakitis-lignende sygdomme, N. Novgorod, 2007, s. 3-97