Cystinuri

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 30. august 2017; checks kræver 4 redigeringer .

cystinuri
Strukturel formel af cystin
ICD-11	5C60.2
ICD-10	E 72,0
MKB-10-KM	E72.01
ICD-9	270,0
OMIM	220100
SygdommeDB	3339
Medline Plus	000346
eMedicin	med/498
MeSH	D003555
Mediefiler på Wikimedia Commons

Cystinuri er en arvelig sygdom fra gruppen af primære tubulopatier , nedarvet på en autosomal recessiv måde. Alle typer cystinuri udvikler sig med mutationer i SLC3A1-genet. Hyppigheden af forekomst er 1:20000.

Patogenese

Sygdommen er baseret på en krænkelse af cystintransport i slimhinden i tyndtarmen og i nyretubuli. Der er 3 typer af cystinuri:

Type 1 - manglende transport af cystin og diaminomonocarboxylaminosyrer i tarmen.
Type 2 - et fald på op til 50% af cystintransporten i nyrerne og et fuldstændigt fravær af transport af diaminomonocarboxylaminosyrer i tarmene og nyrerne.
Type 3 - et fald i transporten af disse aminosyrer i nyrerne med deres normale absorption i tarmen.

Klinik

Oftest er begyndelsen af kliniske manifestationer fra 10-20 års alderen. Manifestationer kan være mavesmerter, anfald af nyrekolik, urodynamiske forstyrrelser, arteriel hypertension, forsinkelse i fysisk udvikling. I analyserne: cystinkrystaller i urinen ved mikroskopi, påvisning af aminoaciduri ved kromatografi af urin.

Diagnose og differentialdiagnose

Diagnosen blotlægges kun ved kvantitativ definition af cystin i blod og urin. Differentiere cystinuri med pyelonefritis , interstitiel nefritis , nefrolithiasis, aminoaciduri, kronisk nyresvigt.

Behandling

Tilstanden er aktiv. Kartoffel kost, med begrænsning af svovlholdige proteiner, begrænsning af methionin i fødevarer. Stigning i drikkeregime. Alkalisk drikke (urin pH bør holdes på 7,5). Thiopronin 400-1200 mg/dag eller D-penicillamin 0,5-2 g/dag.

Litteratur

1. Ignatova M. S. og Veltishchev Yu. E. Børns nefrologi, s. 257. L., 1989

2. M. V. Erman - Pediatric Nephrology in Schemes and Tables, St. Petersburg, 1997