Terapi af arvelige sygdomme er et kompleks af midler og metoder til korrektion og forebyggelse af arvelige sygdomme . Omfatter metoder til metabolomics , genterapi , diætterapi mv.
Arvelige sygdomme er karakteriseret ved forskellige kliniske manifestationer, og deres behandling er stort set symptomatisk. Visse metaboliske lidelser korrigeres ved udnævnelse af specielle diæter, der tager sigte på at reducere giftige stoffer i kroppen, hvis ophobning skyldes mutationer i visse gener. For eksempel med phenylketonuri ordineres en alaninfri diæt.
For at lindre symptomerne på arvelige sygdomme forbundet med en defekt i et bestemt protein, administreres dets funktionelle form intravenøst, hvilket ikke forårsager et immunrespons. Sådan erstatningsterapi anvendes til behandling af hæmofili , alvorlig kombineret immundefekt osv. Nogle gange transplanteres knoglemarv og andre organer for at kompensere for visse tabte funktioner. Eksisterende terapi i det overvældende flertal af tilfælde er ikke særlig effektiv, og selve behandlingen bør udføres gentagne gange på trods af dens høje omkostninger. Der er også lidet undersøgte uhelbredelige sygdomme, en af dem er fibrodysplasi
En fundamentalt ny metode, effektiv og rettet mod at ødelægge den genetiske årsag til en arvelig sygdom, er genterapi . Essensen af genterapimetoden er introduktionen af normale gener i defekte somatiske celler.
Begrebet genterapi er, at den mest radikale måde at bekæmpe forskellige sygdomme forårsaget af ændringer i cellers genetiske indhold på bør være behandling rettet direkte mod at korrigere eller ødelægge selve den genetiske årsag til sygdommen, og ikke dens konsekvenser.
På grund af det faktum, at genterapi er en ny retning inden for medicinsk genetik, og de sygdomme, der forsøges behandlet med denne metode, er meget forskellige, er der skabt mange originale metodiske tilgange til dette problem. I øjeblikket er forskning i genterapi hovedsageligt rettet mod at korrigere genetiske defekter i somatiske frem for kønsceller, hvilket er forbundet med rent tekniske problemer, samt af sikkerhedsmæssige årsager.