Kartageners syndrom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 22. februar 2020; checks kræver 2 redigeringer .
Kartageners syndrom

Organtransposition i Kartageners syndrom
ICD-10 Q 89,3 *
ICD-9 759,3 *
OMIM 244400
SygdommeDB 7111
eMedicin med/1220  ped/1166
MeSH D002925
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Kartageners syndrom er en  sjælden arvelig menneskelig sygdom, der tilhører gruppen af ​​ciliopati . Dette syndrom er også kendt som det engelske. Ciliær dyskinesi, primær (CILD). 

Historie

Dette syndrom blev først beskrevet i 1904 af Kiev-lægen A.K. Sievert, en mere detaljeret beskrivelse af denne patologi og dens familieformer blev præsenteret af den svenske læge M. Kartagener i 1933 [1]

Kliniske symptomer

Kartageners syndrom er karakteriseret ved sådanne kliniske tegn som transposition af indre organer (situs viscerum inversus), mucociliær clearance abnormiteter , kronisk bronkitis , kronisk rhinosinusitis , kronisk otitis media , mandlig infertilitet .

Molekylær genetiske mekanismer

Kartageners syndrom er en genetisk heterogen, autosomal recessiv sygdom, der skyldes tab af funktion af forskellige dele af det axonemale centrale apparat af flageller og cilia. Oftest er Kartageners syndrom forårsaget af tab af funktion af dynein - håndtagene. Det forekommer med en frekvens på 1/16.000 nyfødte.

Fænotype Gene Kromosomalt sted
CILD1 DNAI1 9p13.3
CILD2 DNAAF3 19q13
CILD3 DNAH5 5 s
CILD4 ukendt 15q13
CILD5 HYDIN 16q22
CILD6 TXNDC3 7p14-p13
CILD7 DNAH11 7p21
CILD8 ukendt 15q24-q25
CILD9 DNAI2 17q25
CILD10 KTU 14q21.3
CILD11 RSPH4A 6q22
CILD12 RSPH9 6p21
CILD13 DNAAF1 16q24.1
CILD14 CCDC39 3q26.33
CILD15 CCDC40 17q25.3
CILD16 DNAL1 14q24.3
CILD17 CCDC103 17q21
CILD18 VARME2 7p22
CILD19 LRRC6 8q24
CILD20 CCDC114 19q13

Noter

  1. Kartageners syndrom . Pateroclinic.ru. Hentet 19. marts 2019. Arkiveret fra originalen 14. juni 2017.

Litteratur

Links

Gen, der forårsager Kartageners syndrom, identificeret

Blog om livet for drengen Egor (kunstens syndrom), som vedligeholdes af hans forældre