Kartageners syndrom | |
---|---|
Organtransposition i Kartageners syndrom | |
ICD-10 | Q 89,3 * |
ICD-9 | 759,3 * |
OMIM | 244400 |
SygdommeDB | 7111 |
eMedicin | med/1220 ped/1166 |
MeSH | D002925 |
Mediefiler på Wikimedia Commons |
Kartageners syndrom er en sjælden arvelig menneskelig sygdom, der tilhører gruppen af ciliopati . Dette syndrom er også kendt som det engelske. Ciliær dyskinesi, primær (CILD).
Dette syndrom blev først beskrevet i 1904 af Kiev-lægen A.K. Sievert, en mere detaljeret beskrivelse af denne patologi og dens familieformer blev præsenteret af den svenske læge M. Kartagener i 1933 [1]
Kartageners syndrom er karakteriseret ved sådanne kliniske tegn som transposition af indre organer (situs viscerum inversus), mucociliær clearance abnormiteter , kronisk bronkitis , kronisk rhinosinusitis , kronisk otitis media , mandlig infertilitet .
Kartageners syndrom er en genetisk heterogen, autosomal recessiv sygdom, der skyldes tab af funktion af forskellige dele af det axonemale centrale apparat af flageller og cilia. Oftest er Kartageners syndrom forårsaget af tab af funktion af dynein - håndtagene. Det forekommer med en frekvens på 1/16.000 nyfødte.
Fænotype | Gene | Kromosomalt sted |
---|---|---|
CILD1 | DNAI1 | 9p13.3 |
CILD2 | DNAAF3 | 19q13 |
CILD3 | DNAH5 | 5 s |
CILD4 | ukendt | 15q13 |
CILD5 | HYDIN | 16q22 |
CILD6 | TXNDC3 | 7p14-p13 |
CILD7 | DNAH11 | 7p21 |
CILD8 | ukendt | 15q24-q25 |
CILD9 | DNAI2 | 17q25 |
CILD10 | KTU | 14q21.3 |
CILD11 | RSPH4A | 6q22 |
CILD12 | RSPH9 | 6p21 |
CILD13 | DNAAF1 | 16q24.1 |
CILD14 | CCDC39 | 3q26.33 |
CILD15 | CCDC40 | 17q25.3 |
CILD16 | DNAL1 | 14q24.3 |
CILD17 | CCDC103 | 17q21 |
CILD18 | VARME2 | 7p22 |
CILD19 | LRRC6 | 8q24 |
CILD20 | CCDC114 | 19q13 |
Gen, der forårsager Kartageners syndrom, identificeret
Blog om livet for drengen Egor (kunstens syndrom), som vedligeholdes af hans forældre