| presenilin 1 (Alzheimers sygdom 3) | |
|---|---|
| Notation | |
| Symboler | PSEN1 ; AD3 |
| Entrez Gene | 5663 |
| HGNC | 9508 |
| OMIM | 104311 |
| RefSeq | NM_000021 |
| UniProt | P49768 |
| Andre data | |
| Locus | 14. ch. , 14q24.3 |
| Oplysninger i Wikidata ? | |
Presenilin-1 ( engelsk Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1 ) er et af to kendte humane presenilinproteiner . Nogle patienter med familiær Alzheimers sygdom har mutationer i PSEN1 og PSEN2 [1] [2] [3] . I undersøgelser øger disse mutationer syntesen af beta-amyloid , hovedbestanddelen af amyloid plaques fundet i hjernen hos patienter med post-mortem analyse. Alternativ splejsning genererer flere former for presenilin-1.