Modervirkningen er et fænomen i genetik , hvor afkommets fænotype udelukkende bestemmes af moderens gener . Normalt bestemmes afkommets fænotype af både moderens gener og faderens gener . Begrebet bruges oftest i relation til maternelle effektgener , som kommer til udtryk i ægget og påvirker udviklingen af zygoten .
Kønsbundet arv, såvel som mitokondriel og anden cytoplasmatisk arv, bør ikke forveksles med maternel virkning , selvom mitokondrier og plastider normalt nedarves moderligt. Epigenetisk modifikation af kimlinjegenerne hos et af kønnene er en anden mekanisme for den specifikke ekspression af gener fra en af forældrene. [1] Dette fænomen kaldes genomisk prægning .
Som regel er embryonets eget genom inaktivt under knusningsperioden (hos pattedyr - op til 2-8 blastomerer og i de fleste dyr - før afslutningen af knusningen), og sammensætningen af alle dannede proteiner er aflæses fra det mRNA , der er lagret i ægget under dets vækstperiode. Naturligvis afhænger sammensætningen af disse proteiner kun af moderens genotype. Hvis nogle af disse proteiner påvirker egenskaben af en voksen organisme, så vil dens manifestation også afhænge af moderens genotype og ikke af embryonets egen genotype. Den maternelle effekt er derfor karakteristisk for gener, der påvirker forløbet af tidlig embryogenese og bestemmer de egenskaber, der fastlægges i de tidlige udviklingsstadier.
Nogle af generne med en maternel effekt udtrykkes generelt ikke i ægget, men i de omgivende celler, og deres produkter - mRNA eller proteiner - kommer fra moderens krop ind i ægget . Især farven og teksturen af de tertiære ægmembraner, som udskilles af væggene i moderens æggeledere (for eksempel farven og strukturen af æggeskallen hos kyllinger), kan tilskrives typiske manifestationer af den maternale effekt .
Maternelle virkningsgener er kendt i bløddyr , hvirveldyr , insekter og andre dyr. De mest undersøgte gener med en maternel effekt er i Drosophila melanogaster , som flere snesevis af dem allerede er kendt for. I de senere år er der fundet en række gener med en maternel effekt hos pattedyr (hovedsageligt på grund af arbejde på transgene mus). Eksempler på sådanne gener er Stella, Mater, Basonuclin og andre, omkring 10 gener i alt fra 2007. Mater-genet udtrykkes kun i oocytter; dets proteinprodukt er til stede i de tidlige stadier af embryonal udvikling (før blastocyststadiet). Hos hunner, der er homozygote for Mater-mutationen, afbrydes embryonal udvikling på to-cellestadiet. Materproteinet trænger ind i nukleolerne og mitokondrierne. Stella-genet udtrykkes i oocytter, tidlige embryoner og pluripotente celler. Hunner, der er frataget normale alleler, har en kraftigt nedsat fertilitet - de har nedsat oocytudvikling og embryoimplantation. De specifikke funktioner af genprodukter med maternal effekt hos pattedyr er endnu ikke blevet belyst.
Planter har et gen med maternal effekt sin1, hvis mutationer forstyrrer dannelsen af den apikale-basale akse i embryonet.
Lad normen være den dominerende allel A, og mutationen være den recessive allel a. I tilfælde af et gen med en maternel effekt, når en kvindelig AA krydses med en han-aa, vil vi få den forventede ensartethed af den første generation (alle Aa, normal). Men med gensidig krydsning (aa hun x AA han), vil alle afkom med Aa genotypen have en mutant fænotype. Hvis hybrider af den første generation (Aa x Aa) krydses med hinanden, så vil i både det første og det andet tilfælde (det vil sige uanset deres fænotype) alle deres afkom have en normal fænotype (selvom den sædvanlige Mendelske splittende AA) : 2Aa vil blive observeret i henhold til genotypen: aa). Og kun i tredje generation (fra hunner af anden generation) vil vi få afkom, blandt hvilke opdelingen efter fænotype vil være 3:1 - alle afkom af hunnerne AA og Aa vil være normale, og alle afkom af hunnerne aa vil være mutant. Sådan nedarves fx egenskaben med venstre- og højresnoede skaller hos damsnegle (se nedenfor).
Hos mange arter af gastropoder er der individer med højrehåndede og venstrehåndede skaller. Arven af denne egenskab hos damsnegle af slægten Lymnaea er blevet undersøgt mest detaljeret . Hos disse snegle er den dominerende allel D ansvarlig for træk ved højrehåndethed, mens den recessive allel d er ansvarlig for venstrehåndethed. Retningen af skaltorsionen bestemmes på 8-cellestadiet og afhænger af forskydningsretningen af dyrekvartetten af blastomerer i forhold til den vegetative kvartet: når den forskydes med uret, dannes en højrehåndet skal, mens den i modsat retning dannes en venstrehåndet. Forskydningen af blastomerer bestemmes igen af strukturen af zygotens cytoskelet. Strukturen af D-locuset og funktionen af produkterne af dette gen (tæt forbundne gener?) er ikke blevet undersøgt.
Maternelle effektgener arbejder i den embryonale udvikling af Drosophila i dannelsen af kropsakser. Under deres kontrol tændes gap-gener i zygoten eller det tidlige embryo, som er ansvarlige for specifikationen af store områder af kroppen.
Dannelse af den dorso-ventrale akseDannelsen af den dorso-ventrale akse af Drosophila afhænger af transkriptionsfaktoren dorsal , som syntetiseres i moderens krop. Dannelsen af dette protein stimuleres af positionen af embryonets kerner. Kernerne danner Gurken -proteinet , som hæmmer dannelsen af PIPE-proteinet, som interagerer med Torpedo-receptoren på follikulære celler. Celler, der indeholder PIPE, udskiller det dorsale protein og danner den ventrale side af ægget, mens celler, der ikke indeholder PIPE, ikke udskiller det dorsale protein og danner den dorsale side af ægget.
Det dorsale protein inducerer transskriptionen af twist- og sneglegenerne , mens det undertrykker ekspressionen af de zerknullt- og decapentaplegiske gener . Membranproteinreceptorer dorsale er også kendt som Toll-receptorer , de udfører transporten af det dorsale protein til embryoets kerner. Sådanne Toll-receptorer er produkter af Toll -genet og er jævnt fordelt over embryonets plasmamembran.
Rygproteiner kommer ind i embryonet fra den ventrale side. Efter transport til kernen er det dorsale protein placeret på den ventrale side af embryonet. Denne proces fører til dannelsen af gradienter mellem den ventrale og dorsale side af det umodne embryo. Undertrykkelsen eller induktionen af disse fire gener reguleres på forskellige måder.
Eksempel:
Dannelsen af den anterior-posteriore akse i Drosophila sker på grund af syntesen af pukkelryggen og kaudale transkriptionsfaktorer . Disse gener transskriberes i børneværelsets celler i moderens follikel og sikrer vækst og udvikling af oocytten . Transkripter ( mRNA ) af pukkel- og kaudalgenerne transporteres ind i oocytten og fordeles jævnt i cytoplasmaet.
Selvom pukkel- og kaudalgenerne transskriberes på samme måde, reguleres deres translation således, at pukkelrygproteinet produceres i højere koncentrationer ved den forreste ende af embryoet , mens det kaudale protein akkumuleres ved den bageste ende. Det bicoide protein , beskrevet nedenfor, er også en transkriptionsregulator (selvom når det interagerer med det kaudale gen, fungerer det som en translationsregulator), mens nanos -proteinet er en translationsregulator . De pukkelryggede og caudale proteiner fungerer som transkriptionsfaktorer for mange gener involveret i embryonal differentiering langs den anterior-posteriore akse.
bicoid og nanos mRNA'er syntetiseres af de fødende celler i folliklen og transporteres ind i oocytten. Nanos -proteinet er en translationsregulator. Det binder til den 3'OH utranslaterede region af pukkelrygget og bicoid mRNA og forårsager dets nedbrydning. . Destruktion af pukkelrygget mRNA i det posteriore embryo skaber en anterior-posterior pukkelrygget proteingradient , som gør det muligt for knirps, kruppel og kæmpe abdominal specifikationsgener at blive udtrykt i midtembryoet. Med tabet af nanos-funktionen mangler mutanten fuldstændigt abdominale segmenter. Pumilio-genproduktet er ansvarligt for at binde nanos-proteinet til mRNA.
Det bicoide protein fungerer som en transkriptionsfaktor, der stimulerer syntesen af mRNA for flere gener, herunder pukkelrygget . Disse mRNA'er oversættes til proteiner, der styrer dannelsen af embryoets hovedstrukturer. Derudover inhiberer det bicoide protein transkriptionen af mRNA'et fra det kaudale gen ved at binde til sekvenser i dets 3'OH utranslaterede region.
Faderlige virkningsgener beskrives også , når fænotypen kun bestemmes af faderens genotype , men ikke af individets egen genotype. [2] Disse gener er ansvarlige for virkningerne af sædkomponenter involveret i befrugtning og tidlig udvikling. [3] Et eksempel på et gen til faderlig effekt er Drosophila ms(3)sneaky-genet. Hanner med en mutant allel for dette gen producerer sædceller , som kan befrugte et æg, men udviklingen sker ikke normalt. Men hunner med denne mutation producerer æg, der befrugtes normalt. [fire]