Gelatinøs guttat hornhindedystrofi

Gelatinøs dråbelignende hornhindedystrofi ( GDCD  , subepitelial amyloidose, primær familiær amyloidose ) er en sjælden form for human hornhindedystrofi . En række mutationer, der forårsager denne dystrofi, er blevet noteret i TACSTD2 -genet , men hos nogle patienter er dette gen ikke påvirket, hvilket indikerer sygdommens polygene natur. [en]

Med denne dystrofi er klyngelignende gelatinøse masser under hornhindens epitel mest mærkbare . Patienter udvikler fotofobi, en fornemmelse af et fremmedlegeme i hornhinden, og synet er stærkt nedsat . I amyloid-inklusioner findes lactoferrin , men lactoferringenet påvirkes ikke.

Sygdommen blev beskrevet af Nakaizumi i 1914 . [2]

Alternative titler

• Hornhinde amyloidose
• Amyloid hornhindedystrofi, japansk type
• Gitterhornhindedystrofi type III
• Familiær subepitelial corneal amyloidose

Noter

1. ↑ Klintworth GK Corneal dystrophies  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Bd. 4 . — S. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .
2. ↑ Nakaizumi, K.: Et sjældent tilfælde af hornhindedystrofi. acta. soc. Oftal. Jpn. 18:949-950, 1914

• Relaterede medier Gelatinøs hornhindedystrofi på Wikimedia Commons