| Cystatin C | |
|---|---|
| Notation | |
| Symboler | CST3 |
| Entrez Gene | 1471 |
| HGNC | 2475 |
| OMIM | 604312 |
| RefSeq | NM_000099 |
| UniProt | P01034 |
| Andre data | |
| Locus | 20. ch. , 20p11.2 |
| Oplysninger i Wikidata ? | |
Cystatin 3 , mere almindeligt omtalt som Cystatin C ( Eng. Cystatin 3, CST3, Cystatin C, Gamma-trace ) er et protein, der tilhører den 2. gruppe af den genetiske cystatin -familie . Cystatin C findes i humant blodplasma, funktionen med at fjerne protein fra kroppen udføres af nyrerne. Undersøgelser har vist, at cystatin C-niveauer er en mere nøjagtig markør for nyrefunktion end kreatininniveauer . Cystatin C (sammen med inulin ) betragtes i dag som "guldstandarden" til bestemmelse af den glomerulære filtrationshastighed som en integreret indikator for nyrefunktion. I modsætning til kreatinin påvirkes hastigheden af cystatin C-syntese ikke af faktorer som alder, køn, muskelmasse, kost og tilstedeværelsen af inflammatoriske reaktioner. Hos mennesker er det normale niveau af cystatin C i blodplasma i en alder af 14 til 50 år 0,63-1,33 mg / l, i en alder af over 50 år - 0,74-1,55 mg / l.
Cystatin C er et polypeptid bestående af 120 aminosyrerester. Alle celler i kroppen, der indeholder kerner, producerer cystatin C med en jævn hastighed. Koncentrationen af cystatin C i blodet korrelerer med den glomerulære filtrationshastighed . Niveauet af protein i blodet afhænger ikke af kropsvægt og højde, af muskelmasse og køn. En stigning i niveauet af cystatin C efter et hjerteanfald er et ugunstigt tegn, der indikerer en krænkelse af nyrernes filtreringsfunktion.
I et stort langtidsstudie har cystatin C vist sig at være en prædiktor for kronisk nyresvigt og hjerte-kar-sygdom hos ældre [1] [2] .
Mutation af cystatin C -genet er forbundet med type VI amyloidose (cerebroarteriel amyloidose). Proteinaflejringer i hjernen i denne autosomalt dominante arvelige sygdom fører til tidlige slagtilfælde, intrakraniel blødning og demens.
Øget ekspression af cystatin C blev fundet i det molekylære lag af dentate gyrus i hippocampus hos 61 patienter med temporallapsepilepsi . Maksimal ekspression blev observeret hos 26 patienter med hippocampus sklerose og granulær celledispersion [3] .