Kloridkanal Kb
| Kloridkanal Kb | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorer | |||||||||||||
| Symbol | CLCNKB ; CLCKB; ClC-K2; MGC24087; hClC-Kb | ||||||||||||
| Eksterne ID'er | OMIM: 602023 MGI : 1930643 HomoloGene : 65 GeneCards : CLCNKB Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
| RNA-ekspressionsprofil | |||||||||||||
| Mere information | |||||||||||||
| ortologer | |||||||||||||
| Udsigt | Human | Mus | |||||||||||
| Entrez | 1188 | 56365 | |||||||||||
| Ensemble | ENSG00000184908 | ENSMUSG00000006216 | |||||||||||
| UniProt | P51801 | Q9WUB6 | |||||||||||
| RefSeq (mRNA) | NM_000085 | NM_019701 | |||||||||||
| RefSeq (protein) | NP_000076 | NP_062675 | |||||||||||
| Locus (UCSC) | Chr 1: 16,24 – 16,26 Mb | Chr 4: 140,68 – 140,69 Mb | |||||||||||
| Søg i PubMed | [en] | [2] | |||||||||||
Chloridkanalen Kb ( engelsk chloridkanal Kb, CLC-Kb, CLCNKB ) er en spændingsafhængig chloridkanal- antiporter fra CLCN- superfamilien , et af 9 proteiner i denne familie. Udtrykt i nyrerne . Strukturen er tættest på Ka-chloridkanalen . Mutationer i CLCNKB-genet fører til en arvelig nyresygdom, Bartters syndrom .
Links
- Kieferle S., Fong P., Bens M., et al. To meget homologe medlemmer af ClC-chloridkanalfamilien i både rotte og human nyre. (engelsk) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 1994. - Bd. 91 , nr. 15 . - P. 6943-6947 . - doi : 10.1073/pnas.91.15.6943 . — PMID 8041726 .
- Takeuchi Y., Uchida S., Marumo F., Sasaki S. Kloning, vævsfordeling og intrarenal lokalisering af ClC-kloridkanaler i human nyre. (engelsk) // Kidney Int. : journal. - 1996. - Bd. 48 , nr. 5 . - P. 1497-1503 . doi : 10.1038 / ki.1995.439 . — PMID 8544406 .
- Saito-Ohara F., Uchida S., Takeuchi Y., et al. Tildeling af generne, der koder for de humane chloridkanaler, CLCNKA og CLCNKB, til 1p36 og af CLCN3 til 4q32-q33 ved in situ hybridisering. (engelsk) // Genomics : journal. - Academic Press , 1997. - Vol. 36 , nr. 2 . - s. 372-374 . - doi : 10.1006/geno.1996.0479 . — PMID 8812470 .
- Simon DB, Bindra RS, Mansfield TA, et al. Mutationer i chloridkanalgenet, CLCNKB, forårsager Bartters syndrom type III. (engelsk) // Nat. Genet. : journal. - 1997. - Bd. 17 , nr. 2 . - S. 171-178 . - doi : 10.1038/ng1097-171 . — PMID 9326936 .
 Ordbøger og encyklopædier |
|---|