| Bardet-Biedl syndrom | |
|---|---|
| MKB-10-KM | Q87.89 |
| ICD-9 | 759,89 |
| OMIM | 209900 |
| SygdommeDB | 7286 |
| MeSH | D020788 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Bardet -Biedl syndrom (BBS ) er en human genetisk patologi , der tilhører gruppen af ciliopati . Identificeret med Laurence-Moon syndrom ; nu betragtes som en separat sygdom. Den er opkaldt efter den franske læge Georges Bardet og den ungarske terapeut Arthur Bidl, som først beskrev de kliniske symptomer på patologien.
Bardet-Biedls syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forekommer med en hyppighed på 1:120.000 nyfødte i Europa og Nordamerika. Samtidig kan forekomsten af sygdommen nå et forhold på 1:13.000 i lukkede befolkningsgrupper på øen Newfoundland eller beduinklanerne i Kuwait og Saudi-Arabien . Klinisk diagnose af syndromet kræver tilstedeværelsen af mindst fire af de seks primære symptomer - fedme , retinal nedbrydning , polydaktyli , polycystisk nyresygdom , hypogonadisme og mental retardering. Sekundære symptomer kan også være diabetes , leverfibrose , ataksi , taleforstyrrelser, asymmetri af viscerale organer, tandpatologi (hypoplasi af tandemalje, små rødder, hypodonti), anosmi , høretab.
Bardet-Biedls syndrom er en genetisk heterogen sygdom. Til dato kendes 18 gener, hvis mutationer kan føre til udviklingen af syndromet.
| Fænotype | Gene | Kromosomalt sted |
|---|---|---|
| Bardet-Beadle Syndrom 1 | BBS1 | 11q13.2 |
| Bardet-Beadle Syndrom 2 | BBS2 | 16q12.2 |
| Bardet-Beadle syndrom 3 | ARL6 | 3q11.2 |
| Bardet-Beadle Syndrom 4 | BBS4 | 15q24.1 |
| Bardet-Beadle Syndrom 5 | BBS5 | 2q31.1 |
| Bardet-Beadle Syndrom 6 | MKKS | 20p12.2 |
| Bardet-Beadle syndrom 7 | BBS7 | 4q27 |
| Bardet-Beadle Syndrom 8 | TTC8 | 14q31.3 |
| Bardet-Beadle Syndrom 9 | PTHB1 | 7p14.3 |
| Bardet-Beadle Syndrom 10 | BBS10 | 12q21.2 |
| Bardet-Beadle Syndrom 11 | TRIM32 | 9q33.1 |
| Bardet-Beadle Syndrom 12 | BBS12 | 4q27 |
| Bardet-Beadle Syndrom 13 | MKS1 | 17q22 |
| Bardet-Beadle Syndrom 14 | CEP290 | 12q21.32 |
| Bardet-Biedl syndrom 15 | C2orf86 | 2p15 |
| Bardet-Biedl syndrom, modifikator | C2orf86 | 1p35.1 |
| Bardet-Beadle Syndrome 1 modifikator | C2orf86 | 3q11.2 |
| Bardet-Beadle Syndrome 14 modifikator | C2orf86 | 8q22.1 |
De fleste BBS-gener koder for proteiner forbundet med intraflagellær transport (IFT). Ifølge moderne ideer om den modulære struktur af IPT-komplekser danner BBS-proteiner sammen med proteinerne i subkomplekserne A og B et separat subkompleks, det såkaldte BBSome.