GTPase regulator for X-linked retinitis pigmentosa

GTPase regulator af retinitis pigmentosa

Tilgængelige strukturer

Ortholog søgning: PDBe , RCSB

Liste over PDB-id'er
4JHN , 4JHP

Identifikatorer

Symbol

RGR ; COD1; CORDX1; CRD; PCDX; RP15; RP3; XLRP3; orf15

Eksterne ID'er

OMIM: 312610 MGI : 1344037 HomoloGene : 55455 GeneCards : RPGR Gene

Gen-ontologi
Fungere	• aktivitet af guanyl-nukleotid-udvekslingsfaktor • proteinbinding • poly(A) RNA-binding
celle komponent	• fotoreceptor ydre segment • Golgi-apparat • centrosom • ciliært basallegeme • sperm flagellum
biologisk proces	• intracellulær proteintransport • visuel perception • intraciliær transport • ciliumsamling • udvikling af øjenfotoreceptorceller • positiv regulering af GTPase-aktivitet • reaktion på stimulus
Kilder: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressionsprofil

Mere information

ortologer

Udsigt

Human

Mus

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr X:
38,13 – 38,19 Mb

Chr X:
10,07 – 10,22 Mb

Søg i PubMed

[en]

[2]

GTPase-regulatoren af X-linked retinitis pigmentosa er et enzym , som hos mennesker er kodet af RPGR -genet [1] [2] [3] .

Dette gen koder for et protein med en serie på seks RCC1-lignende domæner (RLDS), der er karakteristiske for højt konserverede guanino - nukleotid - udvekslingsfaktorer. Mutationer i dette gen er blevet forbundet med X-linked retinitis pigmentosa (XLRP). Flere alternativt beslægtede transskriberede varianter, der koder for forskellige isoformer af dette gen, er blevet rapporteret, men kun nogle få af dem er blevet fuldt identificeret [3] .

Interaktioner

Retinitis pigmentosa GTPase - regulatoren har vist sig at interagere med PDE6D [4] og RPGRIP1 [5] .

Noter

↑ Meindl A., Dry K., Herrmann K., Manson F., Ciccodicola A., Edgar A., Carvalho MR, Achatz H., Hellebrand H., Lennon A., Migliaccio C., Porter K., Zrenner E., Bird A., Jay M., Lorenz B., Wittwer B., D'Urso M., Meitinger T., Wright A. Et gen (RPGR) med homologi til RCC1 guanin-nukleotidbytningsfaktoren er muteret i X-linked retinitis pigmentosa (RP3) (engelsk) // Nat Genet : journal. - 1996. - August ( bind 13 , nr. 1 ). - S. 35-42 . - doi : 10.1038/ng0596-35 . — PMID 8673101 .
↑ Roepman R., van Duijnhoven G., Rosenberg T., Pinckers AJ, Bleeker-Wagemakers LM, Bergen AA, Post J., Beck A., Reinhardt R., Ropers HH, Cremers FP, Berger W. Positional cloning of the gen for X-bundet retinitis pigmentosa 3: homologi med guanin-nukleotid-udvekslingsfaktoren RCC1 // Human Molecular Genetics : tidsskrift. - Oxford University Press , 1997. - Januar ( vol. 5 , nr. 7 ). - S. 1035-1041 . - doi : 10.1093/hmg/5.7.1035 . — PMID 8817343 .
↑ 1 2 Entrez-gen: RPGR retinitis pigmentosa GTPase-regulator . (ubestemt)
↑ Linari, M; Ueffing M; Manson F; Wright A; Meitinger T; Becker J. Retinitis pigmentosa GTPase-regulatoren, RPGR, interagerer med delta-underenheden af stavcyklisk GMP-phosphodiesterase (engelsk) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - USA, 1999. - Februar ( vol. 96 , nr. 4 ). - S. 1315-1320 . — ISSN 0027-8424 . - doi : 10.1073/pnas.96.4.1315 . — PMID 9990021 .
↑ Roepman, R; Bernoud-Hubac N; Schick D.E.; Maugeri A; Berger W; Ropers HH; Cremers FP; Ferreira P A. Retinitis pigmentosa GTPase-regulatoren (RPGR) interagerer med nye transportlignende proteiner i de ydre segmenter af stavfotoreceptorer // Human Molecular Genetics : journal . — ENGLAND: Oxford University Press , 2000. — September ( bind 9 , nr. 14 ). - S. 2095-2105 . — ISSN 0964-6906 . - doi : 10.1093/hmg/9.14.2095 . — PMID 10958648 .

Litteratur

Jin ZB, Hayakawa M., Murakami A., Nao-i N. RCC1-lignende domæne og ORF15: essentials in RPGR gene (engelsk) // Advances in Experimental Medicine and Biology : tidsskrift. - Springer Nature , 2007. - Vol. 572 . - S. 29-33 . - ISBN 978-0-387-28464-4 . - doi : 10.1007/0-387-32442-9_5 . — PMID 17249551 .
Ott J., Bhattacharya S., Chen JD, et al. Lokalisering af flere X-kromosomforbundne retinitis pigmentosa loci ved hjælp af multilocus homogenitetstests // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal . - 1990. - Bd. 87 , nr. 2 . - S. 701-704 . - doi : 10.1073/pnas.87.2.701 . — PMID 2300556 .
McGuire RE, Sullivan LS, Blanton SH, et al. X-linked dominant cone-rod degeneration: linkage mapping af et nyt locus for retinitis pigmentosa (RP 15) til Xp22.13-p22.11 // American Journal of Human Genetics : tidsskrift. - 1995. - Bd. 57 , nr. 1 . - S. 87-94 . — PMID 7611300 .
Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: en simpel metode til at erstatte cap-strukturen af eukaryote mRNA'er med oligoribonukleotider (engelsk) // Gene : journal. - Elsevier , 1994. - Vol. 138 , nr. 1-2 . - S. 171-174 . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
Bonaldo MF, Lennon G., Soares MB Normalisering og subtraktion: to tilgange til at lette genopdagelse // Genome Research : tidsskrift . - 1997. - Bd. 6 , nr. 9 . - S. 791-806 . - doi : 10.1101/gr.6.9.791 . — PMID 8889548 .
Fujita R., Buraczynska M., Gieser L., et al. Analyse af RPGR-genet i 11 stamtavler med retinitis pigmentosa type 3 genotypen: mangel på mutationer i den kodende region, men splejsningsdefekter i to familier // American Journal of Human Genetics : tidsskrift. - 1997. - Bd. 61 , nr. 3 . - S. 571-580 . - doi : 10.1086/515523 . — PMID 9326322 .
Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., et al. Konstruktion og karakterisering af et fuldlængde-beriget og et 5'-ende-beriget cDNA-bibliotek (engelsk) // Gene : journal. - Elsevier , 1997. - Vol. 200 , nej. 1-2 . - S. 149-156 . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
Buraczynska M., Wu W., Fujita R., et al. Spektrum af mutationer i RPGR-genet, der er identificeret i 20% af familier med X-linked retinitis pigmentosa // American Journal of Human Genetics : tidsskrift. - 1998. - Bd. 61 , nr. 6 . - S. 1287-1292 . - doi : 10.1086/301646 . — PMID 9399904 .
Hardcastle AJ, David-Gray ZK, Jay M., et al. Lokalisering af CSNBX (CSNB4) mellem retinitis pigmentosa loci RP2 og RP3 på proximal Xp // Investigative Ophthalmology & Visual Science : tidsskrift. - 1998. - Bd. 38 , nr. 13 . - S. 2750-2755 . — PMID 9418727 .
Yan D., Swain PK, Breuer D., et al. Biokemisk karakterisering og subcellulær lokalisering af musen retinitis pigmentosa GTPase regulator (mRpgr ) // J. Biol. Chem. : journal. - 1998. - Bd. 273 , nr. 31 . - P. 19656-19663 . doi : 10.1074/ jbc.273.31.19656 . — PMID 9677393 .
Fishman GA, Grover S., Jacobson SG, et al. X-linked retinitis pigmentosa i to familier med en missense-mutation i RPGR-genet og formodet ændring af glycin til valin ved codon 60 // Ophthalmology: journal. - 1998. - Bd. 105 , nr. 12 . - P. 2286-2296 . - doi : 10.1016/S0161-6420(98)91231-3 . — PMID 9855162 .
Linari M., Ueffing M., Manson F., et al. Retinitis pigmentosa GTPase-regulatoren, RPGR, interagerer med delta-underenheden af stavcyklisk GMP-phosphodiesterase (engelsk) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 1999. - Bd. 96 , nr. 4 . - S. 1315-1320 . - doi : 10.1073/pnas.96.4.1315 . — PMID 9990021 .
Dry KL, Manson FD, Lennon A., et al. Identifikation af en 5'-splejsningssted-mutation i RPGR-genet i en familie med X-linked retinitis pigmentosa (RP3 ) // Human Mutation : journal. - 1999. - Bd. 13 , nr. 2 . - S. 141-145 . — doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<141::AID-HUMU6>3.0.CO;2-Q . — PMID 10094550 .
Kirschner R., Rosenberg T., Schultz-Heienbrok R., et al. RPGR-transkriptionsundersøgelser i muse- og menneskevæv afslører en nethindespecifik isoform, der er forstyrret hos en patient med X-linked retinitis pigmentosa // Human Molecular Genetics : journal . - Oxford University Press , 1999. - Vol. 8 , nr. 8 . - S. 1571-1578 . - doi : 10.1093/hmg/8.8.1571 . — PMID 10401007 .
Zito I., Thiselton DL, Gorin MB, et al. Identifikation af nye RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) mutationer i en undergruppe af X-linked retinitis pigmentosa familier, der adskiller sig med RP3 locus // Hum . Genet. : journal. - 1999. - Bd. 105 , nr. 1-2 . - S. 57-62 . - doi : 10.1007/s004390051064 . — PMID 10480356 .
Miano MG, Testa F., Strazzullo M., et al. Mutationsanalyse af RPGR-genet afslører nye mutationer i sydeuropæiske patienter med X-linked retinitis pigmentosa // European Journal of Human Genetics : tidsskrift. - 1999. - Bd. 7 , nr. 6 . - s. 687-694 . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5200352 . — PMID 10482958 .
Hong DH, Pawlyk BS, Shang J., et al. En retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) - mangelfuld musemodel for X-linked retinitis pigmentosa (RP3 ) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 2000. - Vol. 97 , nr. 7 . - P. 3649-3654 . - doi : 10.1073/pnas.060037497 . — PMID 10725384 .
Zito I., Gorin MB, Plant C., et al. Nye mutationer af RPGR-genet i RP3-familier // Human Mutation : journal . - 2000. - Vol. 15 , nr. 4 . — S. 386 . - doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<386::AID-HUMU23>3.0.CO;2-4 . — PMID 10737996 .