| Preseniliner | |
|---|---|
| Opløsningsstruktur af den humane presenilin-1 CTF-underenhed. [en] | |
| Identifikatorer | |
| Symbol | Presenilin |
| Pfam | PF01080 |
| Pfam klan | CL0130 |
| Interpro | IPR001108 |
| MEROPS | A22 |
| Tilgængelige proteinstrukturer | |
| Pfam | strukturer |
| FBF | RCSB FBF ; PDBe ; PDBj |
| PDBsum | 3D model |
Preseniliner er en familie af transmembrane proteiner , der udgør en del af γ-sekretase - proteasekomplekset . Hvirveldyrgenomet indeholder to gener , der koder for preseniliner: PSEN1 koder for presenilin 1 og PSEN2 koder for presenilin 2 . Hos mennesker er disse gener placeret på henholdsvis 14. og 1. kromosom. Begge gener er evolutionært konserverede - kun små forskelle mellem rotte og humane preseniliner er blevet bemærket. I kroppen af nematoden Caenorhabditis elegans der er også to proteiner, der ligner preseniliner og ser ud til at udføre lignende funktioner, sel-12 og hop-1 . [2]
Mutationer i preseniliner fører til tidlig indtræden af Alzheimers sygdom [3] [4] [5] .