Akut intermitterende porfyri er en dominant arvelig sygdom karakteriseret ved beskadigelse af det perifere og centralnervesystem.
Grundlaget for patogenesen er efter al sandsynlighed en krænkelse af aktiviteten af uroporphyrinogen I -syntaseenzymet og en stigning i aktiviteten af δ-aminolevulinsyresyntaseenzymet. Kliniske manifestationer skyldes akkumulering af δ-aminolevulinsyre i nerveceller , hvilket fører til hæmning af aktiviteten af natrium-, kaliumafhængig adenosinfosfatase og forstyrrelse af iontransport gennem membraner, det vil sige til dysfunktion af nervefiberen . Det udvikler demyelinisering, aksonal neuropati .
Det mest karakteristiske symptom på akut intermitterende porfyri er mavesmerter, som kan lokaliseres i forskellige dele af den. Skader på nervesystemet manifesteres af alvorlig polyneuritis; tetraparese kan udvikle sig , yderligere lammelse af åndedrætsmusklerne er mulig. Nogle gange er der en læsion af centralnervesystemet; epileptiforme anfald er noteret, såvel som hallucinationer, delirium. Forværringen af sygdommen fremkaldes af graviditet, fødsel, indtagelse af en række lægemidler (for eksempel barbiturater , beroligende midler , sulfonamider , østrogener ). Alvorlige eksacerbationer opstår efter kirurgiske indgreb, når thiopentalnatrium bruges til at inducere anæstesi. Efter udviklingen af alvorlige eksacerbationer kan spontan remission forekomme med fuld genoprettelse af alle funktioner.
Diagnosen er etableret på grundlag af det kliniske billede og laboratoriedata: påvisning i urinen af et øget indhold af prækursorer til syntese af porphyriner - porfobilinogen og δ-aminolevulinsyre .
Det anbefales at udelukke lægemidler, der fører til en forværring af sygdommen.
Ved stærke smerter kan narkotiske analgetika , chlorpromazin bruges . Ved en skarp takykardi og en stigning i blodtrykket anvendes β-blokkere . For at reducere produktionen af porphyriner injiceres glucose op til 200 g per dag intravenøst eller phosphaden (adenyl) op til 250 mg per dag intramuskulært. I alvorlige tilfælde er hæmatin ordineret ; Plasmaferese har en vis effekt .
Når tilstanden forbedres, bruges massage og terapeutiske øvelser til at genoprette bevægelser .