Carnitin palmitoyltransferase II

Carnitin palmitoyltransferase II
Identifikatorer
Symboler CPT2carnitin O-palmitoyltransferase 2mitochondrialcarnitin palmitoyltransferase IItestikulært sekretorisk protein Li 13CPT II
Eksterne ID'er GeneCards:
RNA-ekspressionsprofil
Mere information
ortologer
Slags Human Mus
Entrez

n/a

n/a

Ensemble

n/a

n/a

UniProt

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
PubMed- søgning n/a
Rediger (menneske)

Carnitin palmitoyltransferase II , også carnitin acyltransferase II , carnitin acyl-CoA-transferase II eller palmitoyl-CoA-transferase II ( Carnitine palmitoyltransferase II , forkortelse CPT2 , EC 2.3.1.21 Arkivkopi af 5. maj 2016 ) er på vej tilbage Machine mitokondrielt enzym, et fra formerne af carnitin-O-palmitoyltransferase, tilhører familien af ​​acyltransferaser (en type transferase ) [1] [2] . Katalyserer overførslen af ​​acylgruppen (-COR) af en langkædet fedtsyre, især palmitoyl, fra acylcarnitin til et coenzym A- molekyle , det vil sige det omvendte af reaktionen katalyseret af carnitin palmitoyltransferase I , ifølge ligningen:

acylcarnitin + CoA-SH carnitin + acyl-CoA.

Reaktionsprodukterne er henholdsvis carnitin og acyl-CoA.

Genet, der koder for dette enzym, er placeret på det 1. kromosom - CPT2 Arkiveret 26. september 2013 på Wayback Machine . Inkluderet i carnitin-shuttlen . Det er et integreret protein placeret på indersiden af ​​mitokondriernes indre membran (på siden af ​​matrixen).

Funktioner

Det katalyserer overførselsreaktionen af ​​acylgruppen af ​​fedtsyrer med en lang kulbrintekæde fra acylcarnitin til coenzym A. Defekter i genet, der koder for dette enzym, er forbundet med nedsat oxidation af langkædede fedtsyremolekyler i mitokondrier og en mangel på carnitin palmitoyltransferase II [2] .

Modelorganismer

Modelorganismer blev brugt til at studere funktionen af ​​CPT2. En betinget stamme af knockout-mus ved navn Cpt2 tm1b(KOMP)Wtsi er blevet replikeret på Sanger Institute [3] . Hanner og hunner blev udsat for standard fænotypisk screening [4] for at bestemme konsekvenserne af deletionerne [5] [6] [7] [8] . Yderligere screening udføres ved avanceret immunologisk fænotypning [9] .

Noter

  1. ↑ Minoletti F., Colombo I., Martin AL, Di Donato S., Taroni F., Finocchiaro G., Pandolfo M. Lokalisering af det humane gen for carnitin palmitoyltransferase til 1p13-p11 ved ikke-radioaktiv in situ   hybridisering / Genomics  : journal . - Academic Press , 1992. - September ( bind 13 , nr. 4 ). - S. 1372-1374 . - doi : 10.1016/0888-7543(92)90076-5 . — PMID 1339389 . Mønster: Tilbagetrukket
  2. ↑ 1 2 Entrez-gen: CPT2 carnitin palmitoyltransferase II . Arkiveret fra originalen den 14. april 2010.
  3. ↑ Gerdin AK The Sanger Mouse Genetics Program: high throughput karakterisering af knockout mus  //  Acta Ophthalmologica : journal. - 2010. - Bd. 88 . - S. 925-927 . - doi : 10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x .
  4. ↑ International Mouse Phenotyping Consortium . Hentet 26. august 2016. Arkiveret fra originalen 2. november 2021.
  5. ↑ Skarnes WC, Rosen B., West AP, Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica AO, Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A. En betinget knockout-ressource til den genomomfattende undersøgelse af  musegenfunktion //  Nature: journal. - 2011. - Juni ( bd. 474 , nr. 7351 ). - s. 337-342 . - doi : 10.1038/nature10163 . — PMID 21677750 .
  6. ↑ Dolgin E. Mouse bibliotek indstillet til at blive knockout   // Nature . - 2011. - Juni ( bd. 474 , nr. 7351 ). - S. 262-263 . - doi : 10.1038/474262a . — PMID 21677718 .
  7. ↑ Collins FS, Rossant J., Wurst W. En mus af alle grunde   // Cell . - Cell Press , 2007. - Januar ( vol. 128 , nr. 1 ). - S. 9-13 . - doi : 10.1016/j.cell.2006.12.018 . — PMID 17218247 .
  8. ↑ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E., Buljan M., Bussell JN, Salisbury J., Clare S., Ingham NJ, Podrini C., Houghton R., Estabel J., Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D., Adams NC, ((Sanger Institute Mouse Genetics Project)), Tannahill D., Logan DW, Macarthur DG, Flint J., Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I., Watt FM, Skarnes WC, Dougan G. , Adams DJ, Ramirez-Solis R., Bradley A., Steel KP Genomgenerering og systematisk fænotypning af knockout-mus afslører nye roller for mange gener  // Cell  :  journal. - Cell Press , 2013. - Vol. 154 , nr. 2 . - S. 452-464 . - doi : 10.1016/j.cell.2013.06.022 . — PMID 23870131 .
  9. ↑ Infektion og immunitet Immunfænotyping (3i) Konsortium (utilgængeligt link) . Hentet 26. august 2016. Arkiveret fra originalen 2. september 2016. 

Se også