Iktyose

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 24. august 2014; checks kræver 35 redigeringer .

Iktyose

ICD-11	EC20.0 og ED50
ICD-10	Q80 _
ICD-9	757,1
SygdommeDB	6646
Medline Plus	001451
MeSH	D007057
Mediefiler på Wikimedia Commons

Ichthyosis (fra græsk ἰχθύς "fisk") er en gruppe af arvelige hudsygdomme , som er karakteriseret ved keratiniseringsforstyrrelser. Der er flere kliniske former forårsaget af forskellige grupper af muterede gener, hvis biokemiske defekt ikke er blevet dechiffreret fuldstændigt. De lægger stor vægt på A-vitaminmangel, endokrinopatier (hypofunktion af skjoldbruskkirtlen, kønskirtler). Synonymer: diffust keratom . Den patologiske proces - hyperkeratose - fører til udseendet af skæl på huden, der ligner fiskeskæl. Keratinisering kommer til udtryk i varierende grad - fra en knap mærkbar ruhed i huden til de mest alvorlige ændringer i epidermis, nogle gange uforenelige med livet.

Nogle varianter

Almindelig ikthyose;
X-bundet ikthyose ;
Lamellær ikthyose ;
Ichthyosiform erythroderma bulløs (Broca);
Darier-Hvid sygdom ;

De mest alvorlige former:

Harlekin ichthyosis ;
Noah-Laksova syndrom .

Etiopatogenese

Alle former for ikthyose forværres om vinteren under påvirkning af kold, tør luft. Om sommeren, i varmt, fugtigt vejr, er der en forbedring. I tropiske klimaer kan sygdommen være asymptomatisk, men når man bevæger sig nordpå, vil den helt sikkert manifestere sig eller forværres. Det kliniske billede er nok til at stille en diagnose.

Oprindelse og udvikling af sygdommen

Mange former for iktyose er baseret på mutationer eller forstyrrelser i ekspressionen af gener, der koder for forskellige former for keratin . Med lamellær ikthyose er der en mangel på keratinocyttransglutaminase og proliferativ hyperkeratose (hyperplasi af det basale lag af epidermis , accelereret progression af keratinocytter fra det basale lag til hudoverfladen). X-bundet og almindelig iktyose er karakteriseret ved retentionshyperkeratose (styrkelse af forbindelser mellem celler og forsinkelse af afstødning af hornskæl) og øget vandtab gennem huden. Ved X-bundet ikthyose observeres sterolsulfatase -mangel . Ved epidermolytisk ikthyose fører nedsat differentiering af keratinocytter og produktionen af defekt keratin til vakuolisering af de øvre lag af epidermis, dannelse af blærer og fortykkelse af stratum corneum (dette er akantokeratolytisk hyperkeratose).

Behandling

Hydrering af stratum corneum i epidermis. Blødheden af stratum corneum af epidermis afhænger af dets vandindhold. Der tages bade for at fugte huden, hvorefter de smører huden med vaseline . Urinstofcremer bidrager også til tilbageholdelse af vand i stratum corneum.

Brugen af keratolytiske midler. Præparater indeholdende propylenglycol , borvaseline og mælkesyre er effektive ; de bruges uden okklusiv forbinding. Et præparat indeholdende salicylsyre (6%), propylenglycol (60%) og ethanol (20%), som bruges sammen med en okklusiv bandage, hjælper godt. Mælke- og glykolsyrer reducerer afskalning. Effektive præparater indeholdende urinstof (2-20%), nogle af dem indeholder mælkesyre.

Retinoider: isotretinoin, acitretin og et-retinat indtages oralt; de er effektive ved alle former for iktyose. Retinoider er vitamin A og dets analoger, som er meget brugt til at behandle en stor gruppe af hudsygdomme. I alvorlige tilfælde tages retinoider i lang tid, og holder pauser fra tid til anden. Patienten overvåges konstant for at opdage lægemidlets toksiske virkning i tide.

I skønlitteratur

Arthur Conan Doyle . " Manden med det hvide ansigt ";
Michelle Faber . " Crimson Petal and White ".
J.R.R. Martin . " En sang om is og ild ".
Bernard Minier . "Søstre".

Galleri

Harlekin ichthyosis hos en pige
Harlekin ichthyosis hos en dreng
Et spædbarn med Harlequin ichthyosis dækket med steril gaze
Harlekin ichthyosis hos en 3-årig pige, keratinskæl er næsten helt forsvundet