Oculomotor apraxia ( OMA ) , også kendt som Cogan ocular motor apraxia eller saccadic initiation failure (SIF ) - fravær eller mangel på kontrolleret, frivilligt og målrettet bevægelsesøje [1] . Det blev første gang beskrevet i 1952 af den amerikanske øjenlæge David Glendenning Cogan [2 ] . Mennesker med denne sygdom har svært ved at flytte deres øjne vandret og flytte dem hurtigt. Den største vanskelighed ligger i initieringen af saccaden , men der er også en krænkelse af typen af forstyrrelse af den vestibulo-okulære refleks . Patienter skal dreje hovedet for at kompensere for den manglende initiering af øjenbevægelser for at følge et objekt eller se objekter i deres perifere syn, ofte i en vinkel, der er større end målets retning.
OMA er en neurologisk tilstand. Selvom nogle hjernebilleddannelsesundersøgelser af mennesker med OMA har identificeret det som normalt, har andre undersøgelser vist et usædvanligt udseende på MR af visse områder af hjernen, især corpus callosum , cerebellum og/eller fjerde ventrikel . Oculomotorisk apraksi kan være erhvervet eller medfødt. Nogle gange findes årsagen ikke, i hvilket tilfælde den beskrives som idiopatisk [1] .
En person kan være født med ikke-fungerende dele af hjernen, der styrer øjenbevægelser, eller dårlig øjenkontrol kan dukke op i barndommen. Hvis en del af hjernen, der styrer øjenbevægelser, er beskadiget, kan der udvikles OMA [2] . En mulig årsag er bifrontal blødning. I dette tilfælde er OMA forbundet med bilaterale læsioner af de frontale okulære felter (FEF), placeret i den caudale midterste frontale gyrus. FEF styrer frivillige øjenbevægelser, inklusive saccader , glat sporing og vergens . OMA kan også være forbundet med bilaterale parietale okulære blødninger (PEF). PEF omgiver det posteriore mediale segment, placeret i parietallappen af hjernens sulcus. De spiller en vigtig rolle i refleksive saccader og i at sende information til FEF. Da FEF og PEF har komplementære roller i henholdsvis frivillig og refleksiv saccadegenerering, og de modtager input fra forskellige områder af hjernen, kan kun bilaterale læsioner i FEF og PEF på samme tid føre til permanent OMA. Patienter med enhver skade, såsom bilateral FEF eller bilateral PEF (men ikke begge) har vist sig at være i stand til at genvinde i det mindste nogle frivillige saccadic-initieringer nogen tid efter blødningerne. Andre årsager til OMA omfatter hjernetumorer og kardiovaskulære problemer [4] [5] .
En undergruppe af genetisk recessive ataksier forbundet med OMA er blevet identificeret, med debut i barndommen. Disse er ataksi med oculomotor apraxia type 1 (AOA1), ataksi med oculomotor apraxia 2 (AOA2) og ataxia telangiectasia . Disse er autosomale recessive lidelser og en lidelse i beslægtede genprodukter involveret i DNA-reparation . Både vandrette og lodrette øjenbevægelser påvirkes af disse lidelser [3] . Selvom personer med begge typer kan have nogle milde kognitive problemer, såsom koncentrationsbesvær eller at udføre aktiviteter i flere trin, påvirker dette normalt ikke den intellektuelle funktion [6] .
Type 1 (AOA1) har typisk debut af symptomer i barndommen. Det er en autosomal recessiv cerebellar ataksi (ARCA) forbundet med hypoalbuminæmi og hyperkolesterolæmi . Mutationer er blevet identificeret i APTX -genet, som koder for aprataxin , som er ansvarlig for AOA1. Forhøjede niveauer af kreatinkinase er lejlighedsvis til stede , ud over sensorimotorisk aksonal neuropati , som identificeret i undersøgelser af nerveledningshastighed. Derudover har MR -undersøgelser vist cerebellar atrofi, atrofi af pulpa af hjernestammen og i fremskredne tilfælde atrofi af cortex [7] .
Ataksi med oculomotorisk apraksi type 2 (AOA2) opstår i ungdomsårene. Det er karakteriseret ved cerebellar atrofi og perifer neuropati. Type 2-patienter har et overskud af et andet protein kaldet alfa-føtoprotein (AFP) og kan også have et overskud af proteinet kreatinfosfokinase (CPK). Sygdommen er forårsaget af mutationer i SETX-genet. AOA2 viser cerebellar atrofi, Purkinje- celletab og demyelinisering. Især i AOA2 er der en svigt i cerebrocerebellar kredsløbet, som har vist sig at være ansvarlig for dårlig koordinering af komplekse kognitive funktioner såsom arbejdshukommelse, eksekutive funktioner, tale og indlæringssekvensering [6] . Selvom der ikke er tegn på mental retardering eller svær demens, selv efter langvarig sygdom, har langtidsundersøgelser i familier med formodet AOA2 vist mild kognitiv svækkelse som indekseret af Mini Mental State Examination (MMSE) og Mattis Dementia Rating Scale . ) . Disse værdiforringelser synes primært at skyldes underskud i initiering og konceptuelle deltests [8] [9] .
Telangectasi er en udvidelse af blodkar, der kan udvikle sig overalt på huden, slimhinderne, det hvide i øjnene [10] og endda i hjernen. Telangectasis er forbundet med flere systemiske træk, hvoraf de mest alvorlige er usædvanlig følsomhed over for ioniserende stråling, overskydende kromosomskader og mangel på immunsystemet. Ataxia telangiectasia er resultatet af defekter i mutantgenet for ataxia telangiectasia, som kan føre til unormal celledød forskellige steder i kroppen, herunder områder af hjernen forbundet med øjenbevægelseskoordination. Patienter med ataxia telangiectasia har lodrette og horisontale saccade -forsinkelser og hypometriske saccader, og selvom det ikke er alle, viser nogle patienter hovedbevægelse [3] [8] [11] .
Selvom OMA ikke altid er udviklingsrelateret, har børn med denne tilstand ofte hypotension , nedsat muskeltonus og viser udviklingsforsinkelser. Nogle generelle forsinkelser observeres i tale, læsning og motorisk udvikling [3] .