| Haga sygdom | |
|---|---|
| OMIM | 306000 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Hagas sygdom er type 9 glykogenose . Denne sygdom tilhører gruppen af glykogensygdomme. Årsagen er en mutation af PHKA2 -genet, der er ansvarlig for syntesen af α 2 - underenheden af enzymet phosphorylase kinase . Dette gen er placeret på den korte arm af det 10. kromosom i Xp22.13-regionen. Denne sygdom refererer til den hepatiske form for glykogenose, det vil sige, at der er en krænkelse af brugen af glykogen , som er nødvendig for at opretholde et normalt niveau af glukose i blodet [1] . Sygdommen er beskrevet af lægen G. Hug. [2]
Symptomer på sygdommen er hepatomegali (forstørret lever på grund af ophobning af en stor mængde glykogen i den), moderat hypoglykæmi og andre kliniske manifestationer, der er karakteristiske for glykogenose type 1 og 2, men mindre udtalt .
Diagnose består i at udføre en biopsi af væv i leveren og musklerne. Derefter udsættes prøverne for en undersøgelse af mængden af glykogen og aktiviteten af enzymer, der er involveret i dets stofskifte. Der er i øjeblikket ingen fuldstændig kur. Behandling af denne patologi er rettet mod at reducere intensiteten af symptomer. Dette lettes af den rigtige diæt (til hypoglykæmi anbefales mad med en høj procentdel af let fordøjelige kulhydrater ), brugen af vitaminer, i nogle tilfælde, at tage glukagon , glukokortikoider og anabolske hormoner er effektiv .