Forbes sygdom

Forbes sygdom

Mikrofotografi : Glykogenakkumulering i leverceller ( hæmatoxylin og eosin-farvning ).
ICD-10 E 74,0
MKB-10-KM E74.03
ICD-9 271,0
OMIM 232400
SygdommeDB 5302
eMedicin med/909  ped/479
MeSH D006010
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Forbes sygdom ( type III glykogenose ) er glykogenose forårsaget af en mangel på enzymet amyl-1,6-glucosidase .

Dette enzym katalyserer spaltningen af ​​[ …C — O — C...]-bindinger i glykogenmolekylet ved forgreningspunkterne .

Sygdommen er ledsaget af aflejring af atypisk glykogen i leveren , hjertet , musklerne .

Se også

Noter