Forbes sygdom | |
---|---|
| |
ICD-10 | E 74,0 |
MKB-10-KM | E74.03 |
ICD-9 | 271,0 |
OMIM | 232400 |
SygdommeDB | 5302 |
eMedicin | med/909 ped/479 |
MeSH | D006010 |
Mediefiler på Wikimedia Commons |
Forbes sygdom ( type III glykogenose ) er glykogenose forårsaget af en mangel på enzymet amyl-1,6-glucosidase .
Dette enzym katalyserer spaltningen af [ …C — O — C...]-bindinger i glykogenmolekylet ved forgreningspunkterne .
Sygdommen er ledsaget af aflejring af atypisk glykogen i leveren , hjertet , musklerne .