| Gierkes sygdom | |
|---|---|
| ICD-10 | E 74,0 |
| MKB-10-KM | E74.01 |
| ICD-9 | 271,0 |
| OMIM | 232200 |
| SygdommeDB | 5284 |
| Medline Plus | 000338 |
| eMedicin | ped/2416 |
| MeSH | D005953 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Gierkes sygdom er glykogenose (glykogensygdom, type I hepato-nephromegal glykogenose) forårsaget af glucose-6-phosphatase-mangel . Sygdommen blev beskrevet i 1929 af den tyske patolog Edgar von Gierke (1877-1945). Forekomsten af patologi når 1:200.000, det er lige almindeligt hos børn af begge køn.
Mangel på dette enzym fører til umuligheden af at omdanne glucose-6-phosphat til glucose , som er ledsaget af ophobning af glykogen i leveren og nyrerne . Gierkes sygdom er karakteriseret ved en genetisk bestemt næsten fuldstændig manglende evne hos celler til at producere glucose-6-phosphatase, et nøgleenzym i både glykogenolyse og gluconeogenese . Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde. Indtagelsen af glukose i kroppen med mad, som er en normal erstatningsproces, gør det i princippet muligt at opretholde et normalt niveau af glukose i blodet, dog skal indtaget af mad indeholdende glukose være praktisk talt kontinuerligt. Under virkelige eksistensforhold, det vil sige i fravær af en kontinuerlig tilførsel af glukose, i en sund krop, aflejres og om nødvendigt anvendes glykogen , som dannes under polymeriseringen .
Ved Gierkes sygdom bevares evnen til at omdanne glucose til glykogen og deponere sidstnævnte i vævene i forskellige organer, hovedsageligt leveren. Evnen til at vende processen går dog tabt med et fald i koncentrationen af glucose i blodet - til den omvendte overgang af glykogen til glucose. Fysiologisk viser omdannelsen af glukose til glykogen sig at være en unaturlig proces, som i sidste ende ikke kun ikke gavner kroppen, men også bliver årsagen til yderligere alvorlige patologiske fænomener. Overvej nu den kausale model for Gierkes sygdom.
Den primære lidelse opstår på det genetiske niveau. Det består i cellernes fuldstændige eller næsten fuldstændige manglende evne til at producere glucose-6-phosphatase, som sikrer spaltningen af fri glucose fra glucose-6-phosphat. Som et resultat afbrydes glycogenolysen ved niveauet af glucose-6-phosphat og fortsætter ikke yderligere. Dephosphorylering med deltagelse af glucose-6-phosphatase er en nøglereaktion ikke kun af glycogenolyse, men også af gluconeogenese, som derfor også afbrydes på niveauet af glucose-6-phosphat i Gierkes sygdom. Forekomsten af vedvarende hypoglykæmi , som under virkelige forhold er uundgåelig på grund af manglen på glukose i blodet som slutproduktet af glykogenolyse og gluconeogenese, fører til en konstant øget sekretion af glukagon som en stimulator af glykogenolyse. Glukagon er imidlertid kun i stand til kontinuerligt at stimulere dets indledende stadier under betingelser for afbrydelse af denne proces uden gavn for organismens medlem.
Behandling af sygdommen er rettet mod at opretholde et stabilt niveau af glukose i blodet svarende til kroppens aktuelle behov.