ZNF804A

Zinkfingerprotein 804A ( eng.  zink finger protein 804A ) er et humant protein kodet af ZNF804A genet og indeholder et zink finger domæne i dets struktur . Tidligere blev det sted, hvor genet er placeret, kaldt den åbne læseramme 10 af 2. kromosom ( engelsk  kromosom 2 åben læseramme 10 ) og blev betegnet med symbolet C2orf10.

Funktioner

Proteinets funktion er stadig uklar. En analyse af mulige interaktioner af multiple proteiner under anvendelse af gær to-hybridsystemet afslørede proteinets  evne til at binde til N-terminalen af ​​ataxin 1 ( ataxin 1 ) . [en]  

Tilstedeværelsen af ​​det klassiske C2H2 zinkfingerdomæne antyder, at proteinet kodet af ZNF804A-genet er en transkriptionsfaktor, der  regulerer genekspression. Cardiff University forsker i proteinfunktioner.

Klinisk betydning

I en større genetisk analyse udført i 2008 blev der noteret en sammenhæng mellem rs1344706 polymorfi af ZNF804A genet med skizofreni . [2] I 2009 blev den samme polymorfi hos raske mennesker forbundet med et let ændret mønster for aktivering af hjerneområder , der minder om mønsteret for deres aktivering ved skizofreni. [3] I oktober 2009 blev det rapporteret, at en sammenhæng mellem polymorfi og skizofreni også blev fundet i den irske befolkning, derfor blev de oprindelige data bekræftet (repliceret), men kun delvist, da styrken af ​​korrelationen var meget lavere end i undersøgelsen fra 2008. [4] Et papir fra 2010 hævder at replikere genets forbindelse med psykose og skizofreni, såvel som at finde kopiantal variationer , der påvirker genet hos patienter, men ikke hos raske forsøgspersoner. [5]

Noter

1. ↑ Janghoo Lim, Tong Hao, Chad Shaw, et al. Et protein-protein-interaktionsnetværk for humane arvelige ataksier og lidelser i Purkinje-celledegeneration (engelsk)  // Cell . - maj 2006 . — Bd. 125, nr. 4 . - S. 801-814. - doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . . PMID 16713569 .  (Få adgang: 28. oktober 2009) .  
2. ↑ Michael C. O'Donovan, Nicholas Craddock, Nadine Norton, et al. Identifikation af loci forbundet med skizofreni ved genom-dækkende association og opfølgning // Nature Genetics  . - september 2008 . — Bd. 40, nr. 9 . - S. 1053-1055. - doi : 10.1038/ng.201 . . PMID 18677311 .  (Få adgang: 28. oktober 2009) .  
3. ↑ Undersøgelse offentliggjort maj 2009 i Science , populær synopsis og forumdiskussion:
   • Christine Esslinger, Henrik Walter, Peter Kirsch, et al. Neurale mekanismer af en genom-dækkende understøttet psykosevariant   // Videnskab . - maj 2009 . — Bd. 324, nr. 5927 . - S. 605. - doi : 10.1126/science.1167768 . . PMID 19407193.  (Få adgang: 28. oktober 2009);
   • Universitetet i Bonn . Skizofreni og manio-depressiv lidelse: Genetisk variant hæmmer kommunikationen i  hjernen . ScienceDaily ( 1. maj 2009 ). Arkiveret fra originalen den 31. marts 2012.  (Få adgang: 28. oktober 2009);
   • Pat McCaffrey . Skizofreni-associeret variant i ZNF804A-genet påvirker hjerneforbindelsen  . Skizofreni Research Forum ( 5. maj 2009 ). Arkiveret fra originalen den 31. marts 2012.  (Få adgang: 28. oktober 2009).
4. ↑ Publikation i Molecular Psychiatry og kommentarer fra forskere på Schizophrenia Research Forums hjemmeside :
   • B. Riley, D. Thiselton, B.S. Maher, et al. Replikation af sammenhæng mellem skizofreni og ZNF804A i den irske case-kontrolundersøgelse af skizofreniprøve  // ​​Molecular Psychiatry  . - oktober 2009 . - doi : 10.1038/mp.2009.109 . . PMID 19844207.  (Få adgang: 2. november 2009);
   • Kommentarer til annotering: Replikation af sammenhæng mellem skizofreni og ZNF804A i den irske case-control studie af skizofreni prøve  ( utilgængeligt link). Skizofreniforskningsforum . Arkiveret fra originalen den 29. november 2010.  (Få adgang: 2. november 2009).
5. ↑ S. Steinberg, O. Mors, A. D. Børglum, et al. Udvidelse af rækken af ​​ZNF804A-varianter, der giver risiko for psykose  // Molekylær psykiatri . – januar 2010 . - doi : 10.1038/mp.2009.149 . — PMID 20048749 . . PMID20048749 .  (Få adgang: 27. juli 2010)