SYT1-associeret mental udviklingsforstyrrelse ( Baker-Gordon syndrom ) er en sjælden genetisk neuroudviklingsforstyrrelse forårsaget af mutationer i SYT1 -genet, der koder for et af proteinerne i synaptotagmin- familien .
Ifølge et case-seriestudie offentliggjort i 2018 [1] omfatter sygdomsfænotypen muskelhypotoni, der udvikler sig i spædbarnsalderen (infantil hypotoni); medfødte lidelser i det visuelle system ( strabismus , nystagmus ); hyperkinesis med en debut i barndommen; motoriske stereotyper; udviklingsforsinkelse af varierende sværhedsgrad (fra moderat til svær). Adfærdsafvigelser såsom søvnforstyrrelser og lejlighedsvise ophidselsesanfald noteres. Et vigtigt negativt symptom fra et diagnosesynspunkt er fraværet af epileptiske anfald og en normal hovedomkreds. Der er ingen abnormiteter på MR-billeder. Analyse af EEG-aktivitet viser tværtimod afvigelser hos alle undersøgte patienter: de har intermitterende episoder med høj-amplitude lavfrekvente svingninger.
Sygdommen blev første gang beskrevet i 2015 af molekylærbiolog Sarah Gordon og læge Kate Baker. [2]
Synaptotagmin-1-proteinet kodet af SYT1-genet spiller rollen som en Ca2+ calciumionsensor og er involveret i processerne med synaptisk exocytose og endocytose. Mutationer i SYT1-genet set hos mennesker med Baker-Gordon syndrom, når de introduceres i dyremodeller, bremser synaptisk exocytose , hvilket reducerer frigivelsen af neurotransmittere i den synaptiske kløft og forstyrrer derved hjernens funktion.