SEMA4A

Sema domæne, immunoglobulin (Ig) domæne, transmembran domæne (TM) og kort cytoplasmatisk domæne (semaphorin) 4A

Identifikatorer

SEMA4A ; CORD10; RP35; SEMAB; SEMB

Eksterne ID'er

OMIM: 607292 MGI : 107560 HomoloGene : 8425 GeneCards : SEMA4A Gen

Gen-ontologi
Fungere	• receptoraktivitet • proteinbinding
celle komponent	• plasmamembran • integreret komponent af membran
biologisk proces	• angiogenese • aksonvejledning • regulering af celleform • regulering af endotelcellemigration • negativ regulering af angiogenese • T-hjælper 1 celledifferentiering • semaphorin-plexin signalvej
Kilder: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressionsprofil

Mere information

ortologer

Udsigt

Human

Mus

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 1:
156,12 - 156,15 Mb

Chr 3:
88,44 – 88,46 Mb

Søg i PubMed

[en]

[2]

Semaphorin 4A er et protein , som hos mennesker er kodet af SEMA4A -genet [1] [2] .

Funktion

SEMA4A er medlem af semaphorinfamilien af opløselige og transmembrane proteiner. Semaphoriner kontrollerer aksonal migration under neuronal udvikling og er involveret i immunresponser [2] .

Klinisk betydning

Det er blevet vist, at en kimlinjevariant af SEMA4A (V78M) kan bidrage til udviklingen af type X kolorektal cancer [3] .

Mutationer i dette gen er forbundet med retinale degenerative sygdomme , herunder retinitis pigmentosa type 35 (rp35) og stang-kegle dystrofi type 10 ( CORD10 ) Der er flere alternative splejsningstransskriptioner for forskellige isoformer af dette gen [2] .

Noter

↑ Püschel AW, Adams RH, Betz H. Murine semaphorin D/collapsin er medlem af en mangfoldig genfamilie og skaber domæner, der hæmmer aksonal forlængelse // Neuron : journal. - Cell Press , 1995. - Juni ( vol. 14 , nr. 5 ). - s. 941-948 . - doi : 10.1016/0896-6273(95)90332-1 . — PMID 7748561 .
↑ 1 2 3 Entrez-gen: SEMA4A sema-domæne, immunoglobulindomæne (Ig), transmembrandomæne (TM) og kort cytoplasmatisk domæne, (semaphorin) 4A . Arkiveret fra originalen den 5. december 2010. (ubestemt)
↑ Schulz E., Klampfl P., Holzapfel S., Janecke AR, Ulz P., Renner W., Kashofer K., Nojima S., Leitner A., Zebisch A., Wölfler A., Hofer S. ., Gerger A., Lax S., Beham-Schmid C., Steinke V., Heitzer E., Geigl JB, Windpassinger C., Hoefler G., Speicher MR, Richard Boland C., Kumanogoh A., Sill H. Kimlinjevarianter i SEMA4A-genet disponerer for familiær kolorektal cancer type X. (engelsk) // Nature Commun : journal. - 2014. - Oktober ( bind 5 ). — S. 5191 . - doi : 10.1038/ncomms6191 . — PMID 25307848 .

Litteratur

Kikutani H., Kumanogoh A. Semaphoriner i interaktioner mellem T-celler og antigen-præsenterende celler. (engelsk) // Nat. Rev. Immunol. : journal. - 2003. - Bd. 3 , nr. 2 . - S. 159-167 . - doi : 10.1038/nri1003 . — PMID 12563299 .
Kumanogoh A., Kikutani H. Immunsemaphoriner : et nyt område inden for semaforinforskning. (eng.) // Journal of Cell Science : journal. — Selskabet af Biologer, 2004. - Vol. 116 , nr. Fre 17 . - S. 3463-3470 . - doi : 10.1242/jcs.00674 . — PMID 12893810 .
Elhabazi A., Marie-Cardine A., Chabbert-de Ponnat I., Bensussan A., Boumsell L. Struktur og funktion af immun semaphorin CD100/SEMA4D. (engelsk) // Crit. Rev. Immunol. : journal. - 2004. - Bd. 23 , nr. 1-2 . - S. 65-81 . - doi : 10.1615/CritRevImmunol.v23.i12.40 . — PMID 12906260 .
Kumanogoh A., Marukawa S., Suzuki K., Takegahara N., Watanabe C., Ch'ng E., Ishida I., Fujimura H., Sakoda S., Yoshida K., Kikutani H. Klasse IV semaforin Sema4A forbedrer T-celleaktivering og interaktioner med Tim-2. (engelsk) // Natur: journal. - 2002. - Bd. 419 , nr. 6907 . - s. 629-633 . - doi : 10.1038/nature01037 . — PMID 12374982 .
Abid A., Ismail M., Mehdi SQ, Khaliq S. Identifikation af nye mutationer i SEMA4A-genet forbundet med retinale degenerative sygdomme. (engelsk) // J. Med. Genet. : journal. - 2006. - Bd. 43 , nr. 4 . - s. 378-381 . - doi : 10.1136/jmg.2005.035055 . — PMID 16199541 .
Nkyimbeng-Takwi E., Chapoval SP Biologi og funktion af neuroimmune semaphoriner 4A og 4D // Immunol . Res. : journal. - 2011. - Bd. 50 , nej. 1 . - S. 10-21 . - doi : 10.1007/s12026-010-8201-y . — PMID 21203905 .
Smith EP, Shanks K., Lipsky MM, DeTolla LJ, Keegan AD, Chapoval SP Ekspression af neuroimmune semaphoriner 4A og 4D og deres receptorer i lungen forstærkes af allergen og vaskulær endotelvækstfaktor (engelsk) // BMC Immunol. : journal. - 2011. - Bd. 20 . — S. 30 . - doi : 10.1186/1471-2172-12-30 . — PMID 21595947 .
Nkyimbeng-Takwi EH, Shanks K., Smith E., Iyer A., Lipsky MM, Detolla LJ, Kikutani H., Keegan AD, Chapoval SP Neuroimmun semaphorin 4A nedregulerer sværhedsgraden af allergisk respons (engelsk) // Mucosal Immunol . : journal. - 2012. - Bd. 5 , nr. 4 . - S. 409-419 . - doi : 10.1038/mi.2012.18 . — PMID 22472774 .
Mogie G., Shanks K., Nkyimbeng-Takwi EH, Smith E., Davila E., Lipsky MM, DeTolla LJ, Keegan AD, Chapoval SP Neuroimmun semaphorin 4A som et lægemiddel- og lægemiddelmål for astma // Int. Immunopharmacol. : journal. - 2013. - Bd. 17 , nr. 3 . - S. 568-575 . - doi : 10.1016/j.intimp.2013.08.005 . — PMID 23994348 .