DHDDS

Dehydrolicyldiphosphatsyntase er et enzym , som hos mennesker er kodet af DHDDS-genet. [1] [2]

Funktion

Dehydrolicyldiphosphatsyntase ( lat.  Dehydrodolichyldiphosphatsyntase ) katalyserer cisprenyl kædeforlængelse og skaber derved polyprenylrygraden i dolichol , en isoprenoid glycosylgruppetransportør, der kræves til biosyntesen af ​​flere klasser af glycoproteiner . [2]

Klinisk betydning

Det er blevet foreslået, at missense-mutationer i DHDDS-genet er ansvarlige for visse typer retinitis pigmentosa . [3] Da det er involveret i de tidlige stadier af dolicholsyntese, bør alle sygdomme forårsaget af en mutation i DHDDS betragtes som en medfødt misdannelse af glykosylering (kaldet DHDDS-CDG ifølge den nye CDG: nomenklatur). [4] Interessant nok er spredningen af ​​retinitis pigmentosa  en vigtig funktion for mange CDG-undertyper. [5]

Noter

1. ↑ Endo S., Zhang YW, Takahashi S., Koyama T. Identifikation af humant dehydrodolichyldiphosphatsyntasegen  //  Biochim Biophys Acta : journal. - 2003. - Februar ( bd. 1625 , nr. 3 ). - S. 291-295 . - doi : 10.1016/S0167-4781(02)00628-0 . — PMID 12591616 .
2. ↑ 1 2 Entrez-gen: DHDDS-dehydrodolichyldiphosphatsyntase . (ubestemt)
3. ↑ Zelinger L., Banin E., Obolensky A., Mizrahi-Meissonnier L., Beryozkin A., Bandah-Rozenfeld D., Frenkel S., Ben-Yosef T., Merin S., Schwartz SB, Cideciyan AV, Jacobson SG, Sharon D. En missense-mutation i DHDDS, der koder for dehydrodolichyldiphosphatsyntase, er forbundet med autosomal-recessiv retinitis pigmentosa hos Ashkenazi-jøder  (engelsk)  // Am. J. Hum. Genet. : journal. - 2011. - Februar ( bind 88 , nr. 2 ). - S. 207-215 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2011.01.002 . — PMID 21295282 .
4. ↑ Jaeken J., Hennet T., Matthijs G., Freeze HH CDG-nomenklatur: tid til en forandring! (engelsk)  // Biochim. Biofys. Acta : journal. - 2009. - September ( bd. 1792 , nr. 9 ). - s. 825-826 . - doi : 10.1016/j.bbadis.2009.08.005 . — PMID 19765534 .
5. ↑ Freeze HH, Eklund EA, Ng BG, Patterson MC Neurology of inherited glycosylation disorders  //  The Lancet  : journal. - Elsevier , 2012. - Maj ( bd. 11 , nr. 5 ). - S. 453-466 . - doi : 10.1016/S1474-4422(12)70040-6 . — PMID 22516080 .

Litteratur

• Rual JF, Venkatesan K., Hao T., et al. Mod et kort i proteomskala over det humane protein-protein-interaktionsnetværk. (engelsk)  // Natur: journal. - 2005. - Bd. 437 , nr. 7062 . - S. 1173-1178 . - doi : 10.1038/nature04209 . — PMID 16189514 .
• Jones J., Viswanathan K., Krag SS, Betenbaugh MJ Polyprenyllipidsyntese i pattedyrsceller, der udtrykker human cis-prenyltransferase. (engelsk)  // Biochem. Biofys. Res. commun. : journal. - 2005. - Bd. 331 , nr. 2 . - s. 379-383 . - doi : 10.1016/j.bbrc.2005.03.181 . — PMID 15850770 .
• Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA, et al. Status, kvalitet og udvidelse af NIH fuldlængde cDNA-projektet: Mammalian Gene Collection (MGC). (engelsk)  // Genome Res. : journal. - 2004. - Bd. 14 , nr. 10B . - S. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
• Kharel Y., Takahashi S., Yamashita S., Koyama T. In vivo-interaktion mellem den humane dehydrodolichyldiphosphatsyntase og Niemann-Pick C2-proteinet afsløret af et gær-to-hybridsystem. (engelsk)  // Biochem. Biofys. Res. commun. : journal. - 2004. - Bd. 318 , nr. 1 . - S. 198-203 . - doi : 10.1016/j.bbrc.2004.04.007 . — PMID 15110773 .
• Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Fuldstændig sekventering og karakterisering af 21.243 fuldlængde humane cDNA'er. (engelsk)  // Nat. Genet.  : journal. - 2004. - Bd. 36 , nr. 1 . - S. 40-5 . - doi : 10.1038/ng1285 . — PMID 14702039 .
• Shridas P., Rush JS, Waechter CJ Identifikation og karakterisering af et cDNA, der koder for en langkædet cis-isoprenyltranferase involveret i dolichylmonophosphatbiosyntese i ER i hjerneceller. (engelsk)  // Biochem. Biofys. Res. commun. : journal. - 2004. - Bd. 312 , nr. 4 . - S. 1349-1356 . - doi : 10.1016/j.bbrc.2003.11.065 . — PMID 14652022 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. Generering og indledende analyse af mere end 15.000 fuldlængde humane og muse cDNA-sekvenser. (engelsk)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 2003. - Bd. 99 , nr. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .