| CRB1 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorer | |||||||||||||
| Symbol | CRB1 ; LCA8; RP12 | ||||||||||||
| Eksterne ID'er | OMIM: 604210 MGI : 2136343 HomoloGene : 8092 GeneCards : CRB1 -gen | ||||||||||||
| |||||||||||||
| RNA-ekspressionsprofil | |||||||||||||
| Mere information | |||||||||||||
| ortologer | |||||||||||||
| Udsigt | Human | Mus | |||||||||||
| Entrez | 23418 | 170788 | |||||||||||
| Ensemble | ENSG00000134376 | ENSMUSG00000063681 | |||||||||||
| UniProt | P82279 | Q8VHS2 | |||||||||||
| RefSeq (mRNA) | NM_001193640 | NM_133239 | |||||||||||
| RefSeq (protein) | NP_001180569 | NP_573502 | |||||||||||
| Locus (UCSC) | Chr 1: 197,17 – 197,45 Mb | Chr 1: 139,2 – 139,38 Mb | |||||||||||
| Søg i PubMed | [en] | [2] | |||||||||||
CRB1 ( Crumbs homolog 1 (Drosophila) ) er et humant protein, der er meget homologt med Drosophila crumbs protein . CRB1 findes i de indre segmenter af pattedyrs fotoreceptorer. Forskellige proteinvarianter genereret ved alternativ splejsning er blevet beskrevet.
I Drosophila er krummer lokaliseret til stilken af fotoreceptorer og kan kontrollere den normale udvikling af polaritet under øjenkonstruktion.
Genmutationer er forbundet med svær retinitis pigmentosa (RP12) og med Lebers arvelige amaurose . I en lille undersøgelse er mutationer i CRB1-genet forbundet med forekomsten af keratoconus hos personer, der allerede lider af Lebers amaurose.