Marinescu-Sjögrens syndrom

Marinescu-Sjögrens syndrom ( Marinescu-Draganescu-Vasiliu syndrom , Marinescu-Sjogren-Garland syndrom ) [1]  er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved bilateral medfødt katarakt, cerebellar ataksi, muskelhypotension, mental retardering, væksthæmning, knogleanomalier ( knogleanomalier ). arachnodactyly og etc.). Arvetypen er autosomal recessiv . Behandlingen er symptomatisk. Marinescu-Sjögrens syndrom er forbundet med mutationer i SIL1 -genet . Sygdommen har fået sit navn til ære for den rumænske neurolog Gheorghe Marinescu (1863-1938) og den svenske psykiater Thorsten Sjögren (svenske Karl Gustaf Torsten Sjögren ; 1896-1974).

Noter

  1. Marinescu - Sjögrens syndrom // Small Medical Encyclopedia / V. I. Pokrovsky. - M . : " Great Russian Encyclopedia ", 1992. - T. 3. - S. 171. - 608 s. — ISBN 5-85270-046-0 .

Links