Unik hændelsespolymorfi

Unique event polymorphism ( engelsk  unik hændelse polymorphism/UEP ) - i DNA genealogi betyder en genetisk markør svarende til en yderst sjælden mutation . Det antages, at alle bærere af en sådan mutation arver den fra én forfader, og derfor er alle tilfælde af påvisning af denne mutation over hele kloden resultatet af én mutationsbegivenhed.

Opdagelsen og den udbredte testning for nye polymorfismer af unikke begivenheder er et nøgleværktøj til detaljeret analyse af faderlige og moderlige herkomst og skabelsen af ​​forfædres træer af Y-kromosom- DNA og mitokondrielle DNA - haplogrupper .

Mutationer, der omtales som unikke hændelsespolymorfismer, er sædvanligvis enkeltnukleotidpolymorfismer  - udskiftning af en base med en anden i DNA-sekvensen, så udtrykkene "unique event polymorphism" og "single nucleotid polymorphism" bruges ofte i flæng. Unikke hændelsespolymorfier kan også være i stor skala, såsom YAP -insertion , der definerer Y-DNA-haplogrupper D og E , eller plotdeletioner.

Sammenligning med korte tandemgentagelser (STR'er)

Unikke hændelsespolymorfismer kan sammenlignes med korte tandemgentagelser (STR'er), en anden type genetisk variation, der bruges i DNA-slægtsforskning.

I modsætning til unikke hændelsespolymorfier har korte tandem-gentagelser (STR)-sekvenser høj variabilitet , og derfor er der stor sandsynlighed for, at et sæt af sådanne gentagelser i løbet af få generationer kan erstattes af et andet sæt med et øget antal gentagelser. Dette gør individuelle korte tandem- gentagelseshaplotyper mere specifikke for individuelle grupper af mennesker. Dette betyder dog også, i det mindste for Y-kromosom-kort tandem-gentagelsesmarkører, at fuldstændig uafhængige stamtavler kan have lignende kombinationer af Y-kromosom-kort tandem-gentagelsesmarkører på en uafhængig måde.

I nogle sjældne tilfælde af store deletioner, der forårsager pludselige store ændringer i antallet af STR-gentagelser på Y-kromosomet, kan Y-STR-markører få status som unikke hændelsespolymorfi-markører. Sådanne tilfælde adskiller sig fra stigningen eller faldet i antallet af gentagelser i forskellige stamtavler. For eksempel skelner sådanne ændringer i DYS 413 haplogrupper J2a1 og J2a i Y-kromosom DNA haplogruppe J.

Se også

Links