Isoleret primær immunglobulin M-mangel [1] (eller selektiv IgM-mangel, selektiv IgM-mangel) er en sjælden dysgammaglobulinemi karakteriseret ved et konstant fald i IgM -niveauer, mens normale niveauer af andre immunglobuliner opretholdes. Sygdommen er forbundet med flere kliniske sygdomme, herunder hyppige og tilbagevendende infektioner, atopi, Blooms syndrom, cøliaki , systemisk lupus erythematosus, maligne neoplasmer, men kan også observeres hos raske mennesker [2] . Patienter med selektiv IgM-mangel har en høj forekomst af tilbagevendende infektioner i de øvre luftveje (77 %), astma (47 %) og allergisk rhinitis (36 %) [3] . Sygdommen er en meget sjælden form for antistofmangel, med en prævalens på 0,03 % i den generelle befolkning og 0,1 % hos indlagte patienter [2] .
Ætiologien af selektiv IgM-mangel forbliver uklar, selvom forskellige mekanismer er blevet foreslået, såsom øget regulatorisk T-cellefunktion, defekt T-hjælperfunktion og svækket terminal differentiering af B-lymfocytter til specifikt IgM-udskillende celler, blandt andre celler [2] . Det er gådefuldt, at denne antistofklasse-omskifter ser ud til at være normal (fordi serumniveauer af andre antistoffer er normale), mens dysfunktion i IgM-syntese forventes sammen med unormal syntese af andre immunglobuliner. På trods af en klar patogenese og generelt accepteret definition kan det kritiske IgM-niveau for selektiv IgM-mangel være den nedre ende af referenceintervallet for serum-IgM-niveauer, såsom 43 mg/dL [4] hos voksne eller endda 20 mg/dL. [5] .