Plettet hornhindedystrofi

Plettet hornhindedystrofi

Undersøgelse af hornhinden med spaltelampe (venstre) og konfokalmikroskopi (højre). (Skudet af Dr. Charles N. McGhee)
MKB-10-KM H18,5
MKB-9-KM 371,56 [1]
OMIM 121850
MeSH C563256 og C563256
 Mediefiler på Wikimedia Commons

Spættet hornhindedystrofi ( engelsk  fleck corneal dystrophy; FCD; Francois-Neetens spættet hornhindedystrofi ), Francois hornhindedystrofi er en sjælden form for hornhindedystrofi i det menneskelige øje . Forårsaget af mutationer i PIP5K3 -genet . I hornhindens stroma bemærkes små uklare pletter. Sygdommen udvikler sig ikke, i de fleste tilfælde er den asymptomatisk, nogle gange er der en let fotofobi . I et tilfælde var en hornhindetransplantation påkrævet på grund af keratoconus , og 10 år efter transplantationen var stromaen stadig klar uden karakteristiske indeslutninger. [2]

Noter

  1. Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. Klintworth GK Corneal dystrophies  //  Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2009. - Bd. 4 . — S. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .