Gonadal dysgenese

Gonadal dysgenese er enhver medfødt misdannelse af det reproduktive system hos mænd eller kvinder [3] . Dette er en unormal udvikling af kønskirtlerne i fosteret [4] , hvor det reproduktive væv er erstattet af et ikke-funktionelt fibrøst væv kaldet "gonadestrengen" [5] . Denne tilstand er en form for aplasi , der fører til hormonmangel, som viser sig i form af seksuel infantilisme og infertilitet . Puberteten forekommer ikke, sekundære seksuelle karakteristika udvikles ikke [6] .

Udviklingen af ​​gonaderne er en genetisk styret proces, afhængig af kromosomkønnet (XX eller XY), som bestemmer dannelsen af ​​gonaden ( ovarie eller testis ) [6] .

Gonadal differentiering kræver en stramt reguleret kaskade af genetiske, molekylære og morfogene hændelser [7] . Med dannelsen af ​​en udviklet gonade påvirker steroidsekretion lokale og fjerne receptorer for at fortsætte morfologiske og biokemiske ændringer [7] . Dette fører til dannelsen af ​​den tilsvarende fænotype afhængig af karyotypen (46,XX for kvinder og 46,XY for mænd) [7] .

Gonadal dysgenese opstår fra en signaleringsfejl i denne højt regulerede proces under tidlig fosterudvikling [8] [9] .

Manifestationer af gonadal dysgenese afhænger af ætiologien og sværhedsgraden af ​​den underliggende defekt [9] .

Årsager

• Ren gonadal dysgenesis 46, XX, også kendt som XX gonadal dysgenesis
• Ren gonadal dysgenese 46,XY, også kendt som Swyers syndrom
• Blandet gonadal dysgenese , også kendt som 45,X/46,XY mosaicisme
• Shereshevsky-Turners syndrom
• Endokrine lidelser

Noter

1. ↑ Disease ontology database  (engelsk) - 2016.
2. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ Carreau S, Lejeune H (2001). "Andrologi: Mandlig reproduktiv sundhed og dysfunktion". Andrologie . 11 (2): 95-97. doi : 10.1007/BF03034401 .
4. ↑ Hughes I (2008). "Testiklerne: Forstyrrelser af seksuel differentiering og pubertet hos mænd". Pædiatrisk endokrinologi . Canadian Medical Association Journal . 135 . Elsevier Health Sciences. pp. 662-685. doi : 10.1016/B978-1-4160-4090-3.X5001-7 .
5. ↑ gonadal streak . TheFreeDictionary.com. Hentet 16. juni 2019. Arkiveret fra originalen 10. juli 2018. (ubestemt)
6. ↑ 1 2 Balsamo A, Buonocore G, Bracci R, Weindling M (2012). "Forstyrrelser i seksuel udvikling". neonatologi . Springer.
7. ↑ 1 2 3 Pieretti RV, Donahoe PK (2018). "Patogenese og behandling af forstyrrelser i seksuel udvikling". Endokrin kirurgi hos børn . Springer. pp. 241-270. doi : 10.1007/978-3-662-54256-9_18 . ISBN 978-3-662-54254-5 .
8. ↑ Boizet-Bonhoure B (2015). "Udvikling og patologi af gonaden". Seminarer i celle- og udviklingsbiologi . 45 :57-58. doi : 10.1016/j.semcdb.2015.11.009 . PMID 26653403 .
9. ↑ 1 2 Jorgensen A, Johansen M, Juul A, Skakkebæk N, Main K, Rajpert-De Meyts E (2015). "Patogenese af kimcelle-neoplasi i testikeldysgenese og forstyrrelser i kønsudvikling". Seminarer i celle- og udviklingsbiologi . 45 : 124-137. doi : 10.1016/j.semcdb.2015.09.013 . PMID26410164 . _