Granulær dystrofi af hornhinden type I

Granulær dystrofi af hornhinden type I

Talrige uklare udslæt af ujævn form
MKB-10-KM H18,5
OMIM 121900
MeSH C537304

Type I granulær hornhindedystrofi , eller Grenowe type I hornhindedystrofi , er en sjælden form for human hornhindedystrofi forbundet med mutationer i TGFBI-genet, der koder for keratoepithelinproteinet . Sygdommen blev første gang beskrevet af den tyske øjenlæge Arthur Grenouw ( eng.  Arthur Groenouw ) i 1890 [1] , i de efterfølgende år kompilerede han også yderligere beskrivelser [2] [3] . Sygdommen påvirker hornhindens stroma .

I 1890 beskrev A. Grenuov to typer hornhindedystrofi, og på det tidspunkt mente han, at de var variationer af den samme sygdom. Variationerne, han beskrev, blev dog efterfølgende klassificeret som to forskellige sygdomme.

Se også

Noter

  1. Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen ( Noduli corneae(tysk)  // Archiv für Augenheilkunde . - München , 1890. - Vol. 21. - S. 281-289.
  2. Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen  (tysk)  // Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie . - 1898. - Bd. 46, nr. 1 . - S. 85-102. - doi : 10.1007/BF01947679 .  (utilgængeligt link) .
  3. Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen vererbt durch drei Generationen (tysk)  // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . - 1917. - Bd. 58. - S. 411-420 .