Hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase

Hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase

Hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase (tetramer). Grøn indikerer magnesiumioner . FBF 1BZY .
Tilgængelige strukturer
FBF Ortholog søgning: PDBe , RCSB
Identifikatorer
SymbolHPRT1  ; HGPRT; HPRT
Eksterne ID'erOMIM:  308000 MGI :  96217 HomoloGene :  56590 ChEMBL : 2360 GeneCards : HPRT1-gen
EF-nummer2.4.2.8
RNA-ekspressionsprofil
Mere information
ortologer
UdsigtHumanMus
Entrez325115452
EnsembleENSG00000165704ENSMUSG00000025630
UniProtP00492P00493
RefSeq (mRNA)NM_000194NM_013556
RefSeq (protein)NP_000185NP_038584
Locus (UCSC)Chr X:
133,59 – 133,65 Mb
Chr X:
52,99 – 53,02 Mb
Søg i PubMed[en][2]

Hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase ( HGFT ) er et enzym i eukaryotisk purinmetabolisme . Hos mennesker forårsager en defekt i dette enzym udviklingen af ​​Losch-Niechen-syndromet .

Syntese

HGFT-genet består af 9 exoner , der optager et område på omkring 44 kilobaser på X-kromosomet . Efter translation dannes en tetramer, der består af 217 aminosyrer og har en molekylvægt på 24 kD. Magnesiumioner tjener som en cofaktor for enzymet .

Funktioner

Hypoxanthin-guanin-phosphoribosyltransferase katalyserer dannelsen af ​​IMP og GMP fra hypoxanthin og guanin. Denne reaktion er sammen med adeninphosphoribosyltransferase en "reserve"-reaktion til syntese af purin-nukleotider.

Links