Hæmoglobin C (hæmoglobin C) eller ΗbC er et af de mutante hæmoglobiner .
Patologiske (unormale) hæmoglobiner adskiller sig fra normalt hæmoglobin i de fysisk-kemiske egenskaber og den molekylære struktur af globindelen . Tilstedeværelsen af unormale eller patologiske hæmoglobiner i røde blodlegemer fører til tilstande kaldet hæmoglobinoser eller hæmoglobinopatier og er arvelige abnormiteter af hæmatopoiesis . Disse sygdomme er almindelige i ækvatorial Afrika , landene i Middelhavet, Den Arabiske Halvø, Sydøstasien, det sydlige Indien, øen Sri Lanka, det sydlige Kina og det sydlige USA. Den nordlige del af Ghana er centrum for distribution af C -allelen .
| Hæmoglobinopatier | |
|---|---|
| ICD-10 | D58.2 _ |
| MKB-10-KM | D58.2 |
| ICD-9 | 282,7 |
| MKB-9-KM | 282,7 [1] |
| SygdommeDB | 29693 |
| Medline Plus | 000572 |
| MeSH | D006445 |
Mutation - i denne type hæmoglobin i 6. position af β- polypeptidkæden er glutaminsyre erstattet af lysin ( Hæmoglobin C (HBB, GLU6LYS) ). Denne hæmoglobinvariant er navngivet "C" efter navnet på den by, hvor mutationen først blev opdaget hos en beboer - Christchurch New Zealand , selvom den hovedsageligt findes i Vestafrika .
Denne mutante form reducerer plasticiteten af kroppens røde blodlegemer . I en heterozygot organisme (en allel , der koder for normalt hæmoglobin og en mutant allel), er 28-44% af hæmoglobin repræsenteret af hæmoglobin C, anæmi udvikles ikke. Hos homozygoter er næsten alt hæmoglobin i muteret form, hvilket forårsager mild hæmolytisk anæmi . Hos disse patienter kan hæmoglobin C-krystaller påvises på en blodprøve . Tilstedeværelsen af en kombination af hæmoglobin C og S forårsager mere alvorlig anæmi.
En hypotese, der forklarer persistensen af alleler af unormale hæmoglobiner: mutationer i genet, der styrer dannelsen af hæmoglobin i den heterozygote tilstand, forårsager en øget overlevelsesrate fra malariainfektion sammenlignet med den normale organisme. Der er således en positiv naturlig selektion for tilbageholdelse af disse hæmoglobinvarianter i befolkningen.