Medfødt folatmalabsorption er en sjælden autosomal recessiv arvelig sygdom , hvor den protonkoblede folattransporter (PCFT) er forstyrret, hvilket resulterer i nedsat absorption af folat i tarmen og transport af folat til centralnervesystemet.
Primære symptomer opstår flere måneder efter fødslen og omfatter manglende trives og alvorlig folatmangel, der fører til makrocytisk anæmi og udviklingsforsinkelse. Der kan være immundefekt og udvikling af tilbagevendende infektioner, især pneumocystis lungebetændelse , barnet kan lide af diarré, han kan have mundsår. I mangel af tilstrækkelig terapi forværres neurologiske symptomer, epileptiske anfald udvikler sig, ofte ikke modtagelige for lindring.
Til diagnosticering af medfødt folatmalabsorption anvendes en punktering af cerebrospinalvæsken - selv efter korrektion af systemisk folatmangel har patienten mangel på folat i cerebrospinalvæsken. Medfødt folatmalabsorption bør skelnes fra cerebral folatmangel forårsaget af mutationer i folatreceptor-alfa -genet , mutationer i denne receptor forårsager kun folatmangel i CNS uden at påvirke folatniveauet i blodet.
Til behandling af medfødt folatmalabsorption anvendes reducerede former for folat - folinsyre og 5-methyltetrahydrofolat . Administration af folinsyre i sig selv anbefales ikke, da den danner en stærk binding til folatreceptorer og derved kan hæmme overførslen af folat til CNS gennem plexus choroidea .
Fra 2014 var der 32 kendte familier, hvis medlemmer var klinisk diagnosticeret med medfødt folatmalabsorption.